Lack of Association between LCT_rs140433552*CA>del Indel Polymorphism and Lactose Intolerance in a Southern Brazilian Population.

Oliveira, LC ; Dias Barros, AL ; et al.

In: Lifestyle genomics, Jg. 13 (2020), Heft 4, S. 129-133

academicJournal

Background/aims: Polymorphisms in the enhancer of the lactase gene (LCT) are strongly associated with lactase persistence, but not always predictive of the phenotype. We investigated a possible association between the regulatory rs140433552*CA>del variant of LCT and lactose intolerance (LI).

Methods: We genotyped 122 individuals for rs140433552 and rs4988235 (-13910*C>T).

Results: Associations of rs140433552*CA>del with LI depend on -13910*C>T. Homozygous individuals for the C-CA haplotype, as well as C-CA+/C individuals, seem more likely to manifest LI (OR 3.33 [95% CI 1.32-8.35], p = 0.011, and OR 3.93 [95% CI 1.61-9.61], p = 0.003, respectively), while homozygous individuals for the T-CA haplotype seem more likely to be lactose tolerant (OR 0.04 [95% CI 0.002-0.70], p = 8 × 10-4).

Conclusions: rs140433552*CA>del is not independently associated with LI.

Titel:	Lack of Association between LCT_rs140433552*CA>del Indel Polymorphism and Lactose Intolerance in a Southern Brazilian Population.
Autor/in / Beteiligte Person:	Oliveira, LC ; Dias Barros, AL ; Boldt, ABW ; Adelman Cipolla, G
Zeitschrift:	Lifestyle genomics, Jg. 13 (2020), Heft 4, S. 129-133
Veröffentlichung:	Basel : S. Karger AG, [2018]-, 2020
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	2504-3188 (electronic)
DOI:	10.1159/000508509
Schlagwort:	Adolescent Adult Aged Alleles Brazil epidemiology Female Gene Frequency Genetic Predisposition to Disease Genetic Testing Genotype Haplotypes Homozygote Humans Lactose Male Middle Aged Phenotype Young Adult INDEL Mutation Lactase genetics Lactose Intolerance genetics Polymorphism, Single Nucleotide
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't Language: English [Lifestyle Genom] 2020; Vol. 13 (4), pp. 129-133. <i>Date of Electronic Publication: </i>2020 Jul 13. MeSH Terms: INDEL Mutation* ; Polymorphism, Single Nucleotide* ; Lactase / genetics ; Lactose Intolerance / genetics ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Alleles ; Brazil / epidemiology ; Female ; Gene Frequency ; Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Testing ; Genotype ; Haplotypes ; Homozygote ; Humans ; Lactose ; Male ; Middle Aged ; Phenotype ; Young Adult Contributed Indexing: Keywords: 3′ untranslated region; Genetic susceptibility; Haplotypes; Indel; LCT; Lactose intolerance; rs140433552*CA>del Substance Nomenclature: EC 3.2.1.108 (Lactase) ; J2B2A4N98G (Lactose) Entry Date(s): Date Created: 20200714 Date Completed: 20210809 Latest Revision: 20210809 Update Code: 20231215

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