Four hypotrichosis families with mutations in the gene LSS presenting with and without neurodevelopmental phenotypes.

Cesarato, N ; Wehner, M ; et al.

In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 185 (2021-12-01), Heft 12, S. 3900-3904

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Titel:	Four hypotrichosis families with mutations in the gene LSS presenting with and without neurodevelopmental phenotypes.
Autor/in / Beteiligte Person:	Cesarato, N ; Wehner, M ; Ghughunishvili, M ; Schmidt, A ; Axt, D ; Thiele, H ; Lentze, MJ ; Has, C ; Geyer, M ; Basmanav, FB ; Betz, RC
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	American journal of medical genetics. Part A, Jg. 185 (2021-12-01), Heft 12, S. 3900-3904
Veröffentlichung:	Hoboken, N.J. : Wiley-Blackwell ; <i>Original Publication</i>: Hoboken, N.J. : Wiley-Liss, c2003-, 2021
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1552-4833 (electronic)
DOI:	10.1002/ajmg.a.62438
Schlagwort:	Adolescent Alopecia complications Alopecia genetics Alopecia pathology Child Child, Preschool Female Humans Hypotrichosis complications Hypotrichosis pathology Male Mutation genetics Neurodevelopmental Disorders complications Neurodevelopmental Disorders pathology Pedigree Phenotype Exome Sequencing Genetic Predisposition to Disease Hypotrichosis genetics Intramolecular Transferases genetics Neurodevelopmental Disorders genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't Language: English [Am J Med Genet A] 2021 Dec; Vol. 185 (12), pp. 3900-3904. <i>Date of Electronic Publication: </i>2021 Jul 27. MeSH Terms: Genetic Predisposition to Disease* ; Hypotrichosis / genetics ; Intramolecular Transferases / genetics ; Neurodevelopmental Disorders / *genetics ; Adolescent ; Alopecia / complications ; Alopecia / genetics ; Alopecia / pathology ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Hypotrichosis / complications ; Hypotrichosis / pathology ; Male ; Mutation / genetics ; Neurodevelopmental Disorders / complications ; Neurodevelopmental Disorders / pathology ; Pedigree ; Phenotype ; Exome Sequencing Contributed Indexing: Keywords: congenital alopecia; hypotrichosis simplex; intellectual disability; lanosterol synthase; prenatal diagnostics Substance Nomenclature: EC 5.4.- (Intramolecular Transferases) ; EC 5.4.99.7 (lanosterol synthase) Entry Date(s): Date Created: 20210728 Date Completed: 20220301 Latest Revision: 20221207 Update Code: 20231215

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