Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268.

Fry, LE ; MacLaren, RE

In: Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12

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Titel:	Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268.
Autor/in / Beteiligte Person:	Fry, LE ; MacLaren, RE
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12
Veröffentlichung:	Basel : MDPI, 2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	2073-4425 (electronic)
DOI:	10.3390/genes14122160
Schlagwort:	Humans Female Adaptor Proteins, Signal Transducing genetics Pedigree Choroideremia genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: English [Genes (Basel)] 2023 Nov 29; Vol. 14 (12). <i>Date of Electronic Publication: </i>2023 Nov 29. MeSH Terms: Choroideremia* / genetics ; Humans ; Female ; Adaptor Proteins, Signal Transducing / genetics ; Pedigree References: Nature. 2017 Oct 11;550(7675):244-248. (PMID: 29022598) ; Eur J Hum Genet. 2019 Mar;27(3):455-465. (PMID: 30552425) ; Neuron. 2014 Jan 8;81(1):103-19. (PMID: 24411735) ; Nature. 1961 Apr 22;190:372-3. (PMID: 13764598) ; Genome Res. 2021 Sep;31(9):1629-1637. (PMID: 34426515) ; Ophthalmology. 2018 Jul;125(7):1122-1124. (PMID: 29580667) ; Ophthalmology. 2015 Jun;122(6):1274-6. (PMID: 25682176) ; Genes (Basel). 2022 Jul 17;13(7):. (PMID: 35886051) ; Biol Sex Differ. 2015 Dec 30;6:35. (PMID: 26719789) Substance Nomenclature: 0 (Adaptor Proteins, Signal Transducing) ; 0 (CHM protein, human) Entry Date(s): Date Created: 20231223 Date Completed: 20231225 Latest Revision: 20231225 Update Code: 20231225 PubMed Central ID: PMC10743126

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