Missense mutation in the choroideremia gene.

Donnelly, P ; Menet, H ; et al.

In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-06-01), Heft 6, S. 1017

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Titel:	Missense mutation in the choroideremia gene.
Autor/in / Beteiligte Person:	Donnelly, P ; Menet, H ; Fouanon, C ; Herbert, O ; Moisan, JP ; Le Roux, MG ; Pascal, O
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-06-01), Heft 6, S. 1017
Veröffentlichung:	Oxford, England ; New York : IRL Press at Oxford University Press, c1992-, 1994
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0964-6906 (print)
DOI:	10.1093/hmg/3.6.1017
Schlagwort:	Adaptor Proteins, Signal Transducing Animals Base Sequence Carrier Proteins genetics Choroideremia blood Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific metabolism Exons Female Genetic Carrier Screening Humans Male Rats Restriction Mapping Sex Characteristics Substrate Specificity X Chromosome Alkyl and Aryl Transferases Choroideremia genetics Point Mutation rab GTP-Binding Proteins
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't Language: English [Hum Mol Genet] 1994 Jun; Vol. 3 (6), pp. 1017. MeSH Terms: Alkyl and Aryl Transferases* ; Point Mutation* ; rab GTP-Binding Proteins* ; Choroideremia / *genetics ; Adaptor Proteins, Signal Transducing ; Animals ; Base Sequence ; Carrier Proteins / genetics ; Choroideremia / blood ; Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific / metabolism ; Exons ; Female ; Genetic Carrier Screening ; Humans ; Male ; Rats ; Restriction Mapping ; Sex Characteristics ; Substrate Specificity ; X Chromosome Substance Nomenclature: 0 (Adaptor Proteins, Signal Transducing) ; 0 (CHM protein, human) ; 0 (Carrier Proteins) ; 0 (Chm protein, rat) ; EC 2.5.- (Alkyl and Aryl Transferases) ; EC 3.1.21.- (endodeoxyribonuclease BsrI) ; EC 3.1.21.4 (Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific) ; EC 3.6.5.2 (rab GTP-Binding Proteins) Entry Date(s): Date Created: 19940601 Date Completed: 19941130 Latest Revision: 20190512 Update Code: 20240513

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