Investigation of association between NPY gene polymorphisms and alcoholism
Fen Bilimleri Enstitüsü, 2014
Online
unknown
Zugriff:
Alkol bağımlılığı farklı klinik ve etiyolojik özellikler gösteren, genetik temele sahip, kronik ve yineleyici, biyokimyasal bir bozukluk olup, içme ve içmeme dönemleri ile değişik özellikler göstermektedir. Alkol bağımlısı, fiziksel ya da psikolojik sıkıntısını gidermek için alkol tüketir ve sonunda alkollü içecek tüketimi hastanın fiziksel, zihinsel, sosyal ve ekonomik hayatını engelleyecek boyutlara ulaşır. Alkol kullanımı binlerce yıldır var olmakla birlikte ülkemizde alkole bağlı sorunlarda bir artış olduğu dikkat çekmektedir. Moleküler genetik alanında kaydedilen önemli gelişmeler sonucunda, psikiyatrik bozuklukların genetik yönlerine olan ilgi artmaktadır. Alkol, sigara ve diğer psikoaktif madde bağımlılığının genetik yönleri son yıllarda çalışılmış ve aday genlerle ilgili önemli bilgiler edinilmiştir. Kişilerin sahip oldukları bireysel bağımlılık risklerini saptamak, etkili tedavi ve önleme programları geliştirmek için alkol bağımlılığının genetik temellerini anlamak gereklidir. Bireyi alkol kötüye kullanımı, alkolizm ve alkolle ilişkili bozukluklardan koruyan ya da yatkın hale getiren bir dizi faktör vardır. Bunlar; alkolün kolayca ulaşılabilir olması, fiyatı, bireyin sosyokültürel, psikolojik, fizyolojik ve genetik yapısıdır. Genlerin alkolizm etiyolojisinde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Alkolizmde genetik faktörleri belirlemeye yönelik en sık yapılan çalışmalar aile çalışmaları, ikiz çalışmaları, evlat edinme çalışmaları ve yüksek risk gruplarını ele alan çalışmalardır.Alkol bağımlılığı ile ilgili sorumlu aday genlerden bir tanesi de nöropeptit Y (NPY) genidir. Bu gen, merkezi sinir sisteminde yaygın olarak ifade edilen ve kortikal heyecanlanma, stres yanıtı, gıda alımı, sirkadyan ritimleri ve kardiyovasküler fonksiyonlar dahil olmak üzere birçok fizyolojik süreci etkileyen bir nöropeptidi kodlar. Alkol tüketiminin NPY tarafından düzenlendiği kanıtlarla desteklenmektedir. İnsanda saptanan NPY varyasyonları potansiyel olarak alkol tüketimi ve dolayısıyla alkol bağımlılığı riskini artırmaktadır. Farklı popülasyonlarda yapılan çalışmalar, NPY geninde gözlenen rs16139 ve rs16147 polimorfizmlerinin alkol bağımlılığı riski ile ilişkili olduğunu göstermiştir. NPY gen polimorfizmleriyle alkol bağımlılığı arasındaki ilişki, farklı populasyonlarda çalışılmıştır, ancak bugüne kadar ülkemizde böyle bir çalışma mevcut değildir. Bu çalışma NPY geninde rs16139 ve rs16147 polimorfizmlerinin alkolizmle ilişkisini kendi toplumumuzda ortaya koymayı amaçlamaktadır. Bu çalışmada, Türk popülasyonunu tanımlayan bir örneklemde, NPY geninin +1128 T/C pozisyonunda ve NPY promotor bölgesinde -485 T/C pozisyonunda yer alan polimorfizmler ile alkol bağımlılığı arasındaki ilişki araştırılmıştır. Bu araştırmada iki çalışma grubu bulunmaktadır. Bunlar, alkol bağımlıları ve kontrol grubudur. Çalışmamızda, bu gruplardaki kişilerden kan örnekleri alınmış ve bu örneklerden genomik DNA izolasyonu yapılmıştır. Bu DNA örneklerinden, belirtilen gen bölgelerindeki SNP lokalizasyonlarını kapsayan ilgili bölgeler PCR ile çoğaltılmış ve çoğaltılan fragmentler, seçilen uygun restriksiyon enzimleriyle kesilerek her bireyin tek nükleotit polimorfizmleri tespit edilmiştir. NPY (+1128) T/C polimorfizminde; TT, TG ve GG genotipleri ve alel frekansları incelenmiş ve istatistiksel değerlendirmeler sonucu, kontrol ve alkol bağımlılığı grupları arasında anlamlı bir fark gözlenmemiştir (p
Titel: |
Investigation of association between NPY gene polymorphisms and alcoholism
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Akel, Hayriye ; Aksöz, Erol ; Biyoloji Anabilim Dalı |
Link: | |
Veröffentlichung: | Fen Bilimleri Enstitüsü, 2014 |
Medientyp: | unknown |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|