VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber
In: Alkattan, M, Al-Mashhadi, A L, Ettrup, M S & Dreyer, L 2023, ' VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber ', Ugeskrift for Læger, bind 185, nr. 8, V10220643 < https://ugeskriftet.dk/videnskab/vexas-syndrom-som-arsag-til-invaliderende-traethed-og-intermitterende-feber >; (2023-02-20)
Online
unknown
Zugriff:
VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant på X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom først beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i hæmatopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket fører til systemisk inflammation. Sygdommen rammer primært midaldrende til ældre mænd, da UBA1 er lokaliseret på X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududslæt, feber, vægttab, øjenaffektion, kondritis, artralgier og venøse tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan være ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1]. VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly discovered complicated autoinflammatory syndrome associated with haematological and rheumatological manifestations, recognized for the first time in 2020. In this case report, we describe the first case of VEXAS syndrome in the North Denmark Region. A 76-year-old male was briefly admitted with COVID-19 and a myriad of symptoms including jaw pain, arthralgia, skin rash, malaise, intermittent fever and weight loss. After a prolonged diagnostic evaluation, VEXAS syndrome was suspected and confirmed with the presence of a mutated ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1) gene.
Titel: |
VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Alkattan, Maiada ; Al-Mashhadi, Ahmed Ludvigsen ; Ettrup, Marianne Schmidt ; Dreyer, Lene |
Link: | |
Quelle: | Alkattan, M, Al-Mashhadi, A L, Ettrup, M S & Dreyer, L 2023, ' VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber ', Ugeskrift for Læger, bind 185, nr. 8, V10220643 < https://ugeskriftet.dk/videnskab/vexas-syndrom-som-arsag-til-invaliderende-traethed-og-intermitterende-feber >; (2023-02-20) |
Veröffentlichung: | 2023 |
Medientyp: | unknown |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|