Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi trung ương

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 – 1304 µmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3% toan chuyển hoá. Kết luận: Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn.