Diagnostic prénatal (DPN) des maladies héréditaires du métabolisme (MHM)
In: Bio tribune magazine, Jg. 12 (2004-11-01), S. 56-59
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Les maladies hereditaires du metabolisme (MHM) sont un groupe de plus de 500 maladies genetiques rares affectant le metabolisme cellulaire. Elles sont donc souvent ubiquitaires meme si l’atteinte d’un organe peut etre predominante. La plupart de ces maladies se declarent pendant l’enfance par des atteintes multi viscerales et/ou neurologiques souvent severes. Il existe cependant une tres grande variabilite clinique pour chacun de ces deficits pouvant aller de formes tres graves se revelant des la vie fœtale jusqu’a des formes frustres se revelant a l’âge adulte.
Titel: |
Diagnostic prénatal (DPN) des maladies héréditaires du métabolisme (MHM)
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Autor/in / Beteiligte Person: | Maire, Irène |
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Zeitschrift: | Bio tribune magazine, Jg. 12 (2004-11-01), S. 56-59 |
Veröffentlichung: | Springer Science and Business Media LLC, 2004 |
Medientyp: | unknown |
ISSN: | 1951-655X (print) ; 1772-9416 (print) |
DOI: | 10.1007/bf03013641 |
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