Recurrent novel THBS1-ADGRF5 gene fusion in a new tumor subtype 'Acral FibroChondroMyxoid Tumors'
In: Modern Pathology, Jg. 33 (2020-07-01), S. 1360-1368
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International audience; Acral soft tissue tumors are common neoplasms, a subset of which pose a diagnostic challenge. We report 10 cases of a previously unrecognized acral benign soft tissue tumor. These tumors arose on the fingers and toes and involved bone in half of cases. Histologically, the tumors were lobulated and displayed an abundant stroma made of variable fibrous, chondroid and myxoid material reminiscent of cartilaginous or myoepithelial differentiation. Tumor cells harbored small round to reniform nuclei with clear chromatin and inconspicuous nucleoli along with scant eosinophilic cytoplasm. The cells were mostly arranged haphazardly in the stroma but also in small clusters. No mitotic activity was detected. No specific feature was identified in recurrent cases. By immunohistochemistry, the cells consistently stained for CD34 (10/10), ERG (9/10), and SOX9 (7/10). Whole RNA sequencing identified a previously undescribed recurrent in frame THBS1-ADGRF5 gene fusion in all cases. The transcript was confirmed by RT-PCR and was not found in the control group of mimickers including soft tissue chondromas. We propose the name of Acral FibroChondroMyxoid Tumors for this new entity.
| Titel: |
Recurrent novel THBS1-ADGRF5 gene fusion in a new tumor subtype 'Acral FibroChondroMyxoid Tumors'
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| Autor/in / Beteiligte Person: | Aubert, Sébastien ; Guinebretière, Jean-Marc ; Gomez-Brouchet, Anne ; François Le Loarer ; Baud, Jessica ; Larousserie, Frédérique ; Audard, Virginie ; Gonzague de Pinieux ; Bouvier, Corinne ; Macagno, Nicolas ; Pissaloux, Daniel ; Geneste, Damien ; Tirode, Franck ; Marie, Béatrice ; Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU) ; Institut Bergonié [Bordeaux] ; UNICANCER ; Lille, CHU ; Hôpital Cochin [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) ; Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037) ; Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3) ; Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud) ; Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL) ; Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours) ; Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; Gall, Valérie ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS) ; Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) |
| Link: | |
| Zeitschrift: | Modern Pathology, Jg. 33 (2020-07-01), S. 1360-1368 |
| Veröffentlichung: | Elsevier BV, 2020 |
| Medientyp: | unknown |
| ISSN: | 0893-3952 (print) ; 1530-0285 (print) |
| DOI: | 10.1038/s41379-020-0493-4 |
| Schlagwort: |
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| Sonstiges: |
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