CIC rearranged sarcomas: A single institution experience of the potential pitfalls in interpreting CIC FISH results

Cocchi, Stefania ; Gamberi, Gabriella ; et al.

2022

Online unknown

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Aim: The aim of this study was to establish how reliable FISH CIC analysis using an IVD (in vitro diagnostic) commercial probe is. Methods and results: A series of 19 CIC-DUX4 sarcomas were evaluated. The samples presenting CIC-DUX4 fusion transcript detected by Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) and Sanger sequencing and/ or Next Generation Sequencing were selected for Fluorescent in Situ Hybridization (FISH) CIC analysis with CIC break-apart IVD probe and compared to molecular analysis. CIC FISH analysis showed 26% of false negatives. Conclusion: Our results indicate that, in the setting of CIC-DUX4 fusion positive small round cell sarcomas, CIC FISH using IVD commercial probe may lead to false-negative results. This novel study evaluates the diagnostic use of a commercial IVD CIC probe for FISH

Titel:	CIC rearranged sarcomas: A single institution experience of the potential pitfalls in interpreting CIC FISH results
Autor/in / Beteiligte Person:	Cocchi, Stefania ; Gamberi, Gabriella ; Magagnoli, Giovanna ; Maioli, Margherita ; Righi, Alberto ; Frisoni, Tommaso ; Gambarotti, Marco ; Benini, Stefania
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) Volltext
Veröffentlichung:	2022
Medientyp:	unknown
Schlagwort:	Adult Male Adolescent Oncogene Proteins, Fusion Cell Biology Middle Aged Real-Time Polymerase Chain Reaction Liposarcoma, Myxoid Pathology and Forensic Medicine Biomarkers, Tumor Humans CIC, DUX4, FISH, SMALL ROUND CELL SARCOMA Female Child In Situ Hybridization, Fluorescence Aged Transcription Factors
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE Sprachen: English File Description: ELETTRONICO Language: English Rights: CLOSED

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