Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy
In: Nature Genetics, Jg. 37 (2005-10-16), S. 1207-1209
Online
unknown
Zugriff:
International audience; Autosomal dominant centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones and muscular weakness. In 11 families affected by centronuclear myopathy, we identified recurrent and de novo missense mutations in the gene dynamin 2 (DNM2, 19p13.2), which encodes a protein involved in endocytosis and membrane trafficking, actin assembly and centrosome cohesion. The transfected mutants showed reduced labeling in the centrosome, suggesting that DNM2 mutations might cause centronuclear myopathy by interfering with centrosome function.
Titel: |
Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Lochmüller, Hanns ; Ferrer, Xavier ; Beggs, Alan H. ; Maugenre, Svetlana ; Jeannet, Pierre-Yves ; Guicheney, Pascale ; Bitoun, Marc ; Lacène, Emmanuelle ; Laporte, Jocelyn ; Fardeau, Michel ; Eymard, Bruno ; Martin, Jean-Jacques ; Laforêt, Pascal ; Romero, Norma B. ; Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) ; Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; Physiopathologie et thérapie du muscle strié ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV) ; Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux] ; CHU Bordeaux [Bordeaux] ; Born-Bunge Institute [Anvers] ; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) ; Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) ; Harvard Medical School [Boston] (HMS) ; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Louis Pasteur - Strasbourg, I |
Link: | |
Zeitschrift: | Nature Genetics, Jg. 37 (2005-10-16), S. 1207-1209 |
Veröffentlichung: | Springer Science and Business Media LLC, 2005 |
Medientyp: | unknown |
ISSN: | 1546-1718 (print) ; 1061-4036 (print) |
DOI: | 10.1038/ng1657 |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|