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Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene

Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
Online unknown

Titel:
Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
Autor/in / Beteiligte Person: Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; Knani, L. ; Charfeddine, Ilhem ; Taheni Ben Lazreg ; Saad, Ali ; Mamaï, Ons ; Fafani Ben Hadj Hamida ; Mili, Amira ; Gribaa, Moez ; Amara, Abdelbasset
Link:
Zeitschrift: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
Veröffentlichung: 2015
Medientyp: unknown
ISSN: 1950-6112 (print)
Schlagwort:
  • Male
  • Tunisia
  • genetic structures
  • Adolescent
  • Fundus (eye)
  • medicine.disease_cause
  • Choroideremia
  • Gene product
  • Atrophy
  • medicine
  • Humans
  • Family history
  • Gene
  • Adaptor Proteins, Signal Transducing
  • Genetics
  • Mutation
  • medicine.diagnostic_test
  • business.industry
  • General Medicine
  • Middle Aged
  • medicine.disease
  • eye diseases
  • Pedigree
  • Female
  • sense organs
  • business
  • Electroretinography
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: OpenAIRE

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