Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands

Lo, Cecelia W. ; Sanders, Stephen ; et al.

In: Nature Genetics, Jg. 49 (2017-10-09), S. 1593-1601

Online unknown

Zugriff:

Congenital heart disease (CHD) is the leading cause of mortality from birth defects. Here, exome sequencing of a single cohort of 2,871 CHD probands, including 2,645 parent-offspring trios, implicated rare inherited mutations in 1.8%, including a recessive founder mutation in GDF1 accounting for ∼5% of severe CHD in Ashkenazim, recessive genotypes in MYH6 accounting for ∼11% of Shone complex, and dominant FLT4 mutations accounting for 2.3% of Tetralogy of Fallot. De novo mutations (DNMs) accounted for 8% of cases, including ∼3% of isolated CHD patients and ∼28% with both neurodevelopmental and extra-cardiac congenital anomalies. Seven genes surpassed thresholds for genome-wide significance, and 12 genes not previously implicated in CHD had >70% probability of being disease related. DNMs in ∼440 genes were inferred to contribute to CHD. Striking overlap between genes with damaging DNMs in probands with CHD and autism was also found.

Titel:	Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands
Autor/in / Beteiligte Person:	Lo, Cecelia W. ; Sanders, Stephen ; Morton, Sarah U. ; Tikhonoa, Irina R. ; Zaidi, Samir ; Goldmuntz, Elizabeth ; Qi, Hongjian ; Kim, Richard B. ; Kaltman, Jonathan R. ; Seidman, Jonathan G. ; Zeng, Xue ; Homsy, Jason ; Porter, George A. ; W. Scott Watkins ; Srivastava, Deepak ; Chang, Weni ; Tristani-Firouzi, Martin ; Mital, Seema ; Knight, James R. ; Lu, Qiongshi ; DePalma, Steven R. ; Deanfield, John E. ; Castaldi, Christopher ; J. William Gaynor ; Shen, Yufeng ; Gelb, Bruce D. ; Russell, Mark W. ; Lifton, Richard P. ; Giardini, Alessandro ; Bilguvar, Kaya ; Chung, Wendy K. ; Newburger, Jane W. ; H. Joseph Yost ; Sheng Chih Jin ; Yandell, Mark ; Brueckner, Martina ; Mane, Shrikant ; Bjornson, Robert D. ; Wei Chien Hung ; Roberts, Amy E. ; Zhang, Junhui ; Seidman, Christine E. ; Sierant, Michael C. ; Zhao, Hongyu ; Haider, Shozeb
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) https://doi.org/10.1038/ng.3970
Zeitschrift:	Nature Genetics, Jg. 49 (2017-10-09), S. 1593-1601
Veröffentlichung:	Springer Science and Business Media LLC, 2017
Medientyp:	unknown
ISSN:	1546-1718 (print) ; 1061-4036 (print)
DOI:	10.1038/ng.3970
Schlagwort:	Heart Defects, Congenital Risk Adult Male 0301 basic medicine Proband Heterozygote Heart disease Gene Expression Genome-wide association study Biology Medical and Health Sciences Article Growth Differentiation Factor 1 Congenital 03 medical and health sciences Genotype Genetics medicine Humans Genetic Predisposition to Disease Exome cardiovascular diseases Autistic Disorder Child Exome sequencing Heart Defects Tetralogy of Fallot Myosin Heavy Chains Homozygote Case-control study High-Throughput Nucleotide Sequencing Biological Sciences Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3 medicine.disease Pedigree 3. Good health Editorial 030104 developmental biology Case-Control Studies Mutation Female Cardiac Myosins Genome-Wide Association Study Developmental Biology
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE File Description: application/pdf Rights: OPEN

Klicken Sie ein Format an und speichern Sie dann die Daten oder geben Sie eine Empfänger-Adresse ein und lassen Sie sich per Email zusenden.

BibTeX Citavi, JabRef, u.a.
(Literaturverwaltung)

PDF kein Volltext!
(Merkzettel, Notizen)

RIS Endnote, Citavi u.a.
(Literaturverwaltung)

MODS
(XML zur Weiterverarbeitung)

oder

Wählen Sie das für Sie passende Zitationsformat und kopieren Sie es dann in die Zwischenablage, lassen es sich per Mail zusenden oder speichern es als PDF-Datei.

Gewünschter Zitations-Stil:

oder

Bitte prüfen Sie, ob die Zitation formal korrekt ist, bevor Sie sie in einer Arbeit verwenden. Benutzen Sie gegebenenfalls den "Exportieren"-Dialog, wenn Sie ein Literaturverwaltungsprogramm verwenden und die Zitat-Angaben selbst formatieren wollen.