PBMC-derived integration-free iPSCs line SDQLCHi039-A from a patient with X-linked agammaglobulinemia carrying a novel 9-bp in-frame deletion in BTK gene

Liu, Ning ; Lv, Yuqiang ; et al.

In: Stem Cell Research, Jg. 51 (2021-03-01)

Online unknown

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X-linked agammaglobulinemia (XLA, OMIM #300755) is one of the most common pediatric primary immunodeficiencies characterized by failure to produce mature B lymphocytes and hypogammaglobulinemia, caused by mutation of the gene encoding Bruton's tyrosine kinase (BTK, OMIM *300300), a key regulator in B-cell development. Patients suffering XLA are prone to recurrent bacterial infection. We established an induced pluripotent stem cells (iPSCs) line from a 3-year-5-month-old boy with XLA caused by a hemizygous in-frame 9-bp deletion in BTK (c.1530-1538delATACCTGGA, p.Y510_E513delEYLEinsE). The iPSCs was verified based on pluripotency markers, original gene mutation and demonstrated trilineage differentiation potential in vitro.

Titel:	PBMC-derived integration-free iPSCs line SDQLCHi039-A from a patient with X-linked agammaglobulinemia carrying a novel 9-bp in-frame deletion in BTK gene
Autor/in / Beteiligte Person:	Liu, Ning ; Lv, Yuqiang ; Li, Yue ; Gai, Zhongtao ; Wang, Sulan ; Dong, Rui ; Liu, Yi ; Yang, Xiaomeng
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506121000118
Zeitschrift:	Stem Cell Research, Jg. 51 (2021-03-01)
Veröffentlichung:	Elsevier, 2021
Medientyp:	unknown
ISSN:	1873-5061 (print)
Schlagwort:	Male 0301 basic medicine Induced Pluripotent Stem Cells X-linked agammaglobulinemia Gene mutation medicine.disease_cause Hypogammaglobulinemia 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Agammaglobulinemia hemic and lymphatic diseases medicine Humans Bruton's tyrosine kinase Child Induced pluripotent stem cell Gene lcsh:QH301-705.5 Mutation biology Infant Genetic Diseases, X-Linked Cell Biology General Medicine Protein-Tyrosine Kinases medicine.disease Molecular biology 030104 developmental biology lcsh:Biology (General) Leukocytes, Mononuclear biology.protein Tyrosine kinase 030217 neurology & neurosurgery Developmental Biology
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE Sprachen: English Language: English Rights: OPEN

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