Detection of known and novel ALK fusion transcripts in lung cancer patients using next-generation sequencing approaches
In: Scientific Reports Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, Jg. 7 (2017), Heft 1, S. 1-11
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Rearrangements of the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene in non-small cell lung cancer (NSCLC) represent a novel molecular target in a small subset of tumors. Although ALK rearrangements are usually assessed by immunohistochemistry (IHC) and fluorescence in situ hybridization (FISH), molecular approaches have recently emerged as relevant alternatives in routine laboratories. Here, we evaluated the use of two different amplicon-based next-generation sequencing (NGS) methods (AmpliSeq and Archer®FusionPlex®) to detect ALK rearrangements, and compared these with IHC and FISH. A total of 1128 NSCLC specimens were screened using conventional analyses, and a subset of 37 (15 ALK-positive, and 22 ALK-negative) samples were selected for NGS assays. Although AmpliSeq correctly detected 25/37 (67.6%) samples, 1/37 (2.7%) and 11/37 (29.7%) specimens were discordant and uncertain, respectively, requiring further validation. In contrast, Archer®FusionPlex® accurately classified all samples and allowed the correct identification of one rare DCTN1-ALK fusion, one novel CLIP1-ALK fusion, and one novel GCC2-ALK transcript. Of particular interest, two out of three patients harboring these singular rearrangements were treated with and sensitive to crizotinib. These data show that Archer®FusionPlex® may provide an effective and accurate alternative to FISH testing for the detection of known and novel ALK rearrangements in clinical diagnostic settings.
| Titel: |
Detection of known and novel ALK fusion transcripts in lung cancer patients using next-generation sequencing approaches
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| Autor/in / Beteiligte Person: | Grand, David ; Coopman, Peter ; Taviaux, Sylvie ; Rouquette, Isabelle ; Beno ⁱt Béganton ; Pujol, Jean-Louis ; Solassol, Jérôme ; Godreuil, Sylvain ; Clermont, Estelle ; Mazieres, Julien ; Brousset, Pierre ; Audran, Patricia ; Serre, Isabelle ; Vendrell, Julie A. ; Costes, Valérie ; Szablewski, Vanessa ; Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier) ; Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM) ; CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM) ; UNICANCER - Institut régional du Cancer Montpellier Val d'Aurelle (ICM) ; CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque ; Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier )-Université de Montpellier (UM) ; Centre Max Weber (CMW) ; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM) ; Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037) ; Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3) ; Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Service de Pneumologie ; Hôpital Larrey [Toulouse] ; CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse] ; Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT) ; Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; Université de Montpellier (UM) ; CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; UNICANCER - Institut régional du Cancer [Montpellier] (ICM) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ) ; École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; IUCT Oncopole - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse ; CHU Toulouse [Toulouse] ; CHU, Hôpital Larrey ; Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM) ; École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) ; Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) ; Service Pneumologie-Allergologie [CHU Toulouse] ; Pôle Clinique des Voies respiratoires [CHU Toulouse] ; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) ; Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) |
| Link: | |
| Zeitschrift: | Scientific Reports Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, Jg. 7 (2017), Heft 1, S. 1-11 |
| Veröffentlichung: | 2017 |
| Medientyp: | unknown |
| ISSN: | 2045-2322 (print) |
| Schlagwort: |
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| Sonstiges: |
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