[A case of combined lysinuric protein intolerance and hypoactivity of argininosuccinate synthetase (citrullinemia)]

Yamamura, Yoshinori ; Shioya, Keiichi ; et al.

In: Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine, Jg. 77 (1988-05-01), Heft 5

Online unknown

Zugriff:

症例は24才,女性で離乳期より高アンモニア血症を伴う意識障害,精神・身体発育遅延等の多彩な症状を呈した.リジン・オルニチン・アルギニンの腎および消化管での吸収障害と肝アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下を認め,リジン尿性蛋白不耐症(LPI)とシトルリン血症の合併例と診断した.アミノ酸負荷試験ではシトルリン血症よりもLPIの所見が得られた.また尿ホモアルギニンが著明に増加していることから,リジン尿素サイクルの存在を推定し,アンモニア処理における代償効果を検討したところ,リジン投与によりホモアルギニンは前値の2倍以上に増加し,尿オロト酸の増加も抑制されたが,明らかな血漿アンモニア低下作用は認められなかった.

Titel:	[A case of combined lysinuric protein intolerance and hypoactivity of argininosuccinate synthetase (citrullinemia)]
Autor/in / Beteiligte Person:	Yamamura, Yoshinori ; Shioya, Keiichi ; Kurihara, Teruyuki ; Matsukura, Shigeru
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3145960
Zeitschrift:	Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine, Jg. 77 (1988-05-01), Heft 5
Veröffentlichung:	1988
Medientyp:	unknown
ISSN:	0021-5384 (print)
Schlagwort:	Adult Renal Tubular Transport, Inborn Errors Argininosuccinate synthase Lysine Ammonium Chloride chemistry.chemical_compound Ammonia Citrulline Medicine Humans Amino Acids Amino Acid Metabolism, Inborn Errors chemistry.chemical_classification biology business.industry Citrullinemia General Medicine medicine.disease Lysinuric protein intolerance Amino acid Biochemistry chemistry biology.protein Ammonium chloride Female business Hypoactivity
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE Rights: OPEN

Klicken Sie ein Format an und speichern Sie dann die Daten oder geben Sie eine Empfänger-Adresse ein und lassen Sie sich per Email zusenden.

BibTeX Citavi, JabRef, u.a.
(Literaturverwaltung)

PDF kein Volltext!
(Merkzettel, Notizen)

RIS Endnote, Citavi u.a.
(Literaturverwaltung)

MODS
(XML zur Weiterverarbeitung)

oder

Wählen Sie das für Sie passende Zitationsformat und kopieren Sie es dann in die Zwischenablage, lassen es sich per Mail zusenden oder speichern es als PDF-Datei.

Gewünschter Zitations-Stil:

oder

Bitte prüfen Sie, ob die Zitation formal korrekt ist, bevor Sie sie in einer Arbeit verwenden. Benutzen Sie gegebenenfalls den "Exportieren"-Dialog, wenn Sie ein Literaturverwaltungsprogramm verwenden und die Zitat-Angaben selbst formatieren wollen.