Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration

María Dolores Alonso ; Dols-Icardo, Oriol ; et al.

In: NEUROBIOL AGING r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) NEUROBIOLOGY OF AGING r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau instname Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; (2015-11-05)

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Dols-Icardo, O. et al. Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration. Neurobiology of Aging 38:215.e13-4 (2016). Artículo: 2 páginas y 1 tabla como material suplementario

The tubulin alpha 4a (TUBA4A) gene has been recently associated with amyotrophic lateral sclerosis. Interestingly, some of the mutation carriers were also diagnosed with frontotemporal degeneration (FTD) or mild cognitive impairment. With the aim to investigate the role of TUBA4A in FTD, we screened TUBA4A in a series of 814 FTD patients from Spain. Our data did not disclose any nonsense or missense variant in the cohort, thus suggesting that TUBA4A mutations are not associated with FTD.

This work was supported in part by grants from CIBERNED and Ministerio de Economía y Competitividad, Spain (SAF2014-59469-R to JPT), grants from the Department of Health of the Government of Navarra, Spain (refs.13085 and 3/2008), from the UTE project FIMA, Spain, from the Instituto de Salud Carlos III (PI12/01311 to JC) and Fundació La Marató de TV3 (project nº 20143810 to RSV

Titel:	Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration
Autor/in / Beteiligte Person:	María Dolores Alonso ; Dols-Icardo, Oriol ; Lladó, Albert ; Zulaika, Miren ; Cardona, Fernando ; Adolfo López de Munain ; Sánchez-Juan, Pascual ; Valdivia, Jessica ; Ruiz, Agustín ; Sánchez-Valle, Raquel ; Blesa, Rafael ; Razquin, Cristina ; Boada, Mercè ; Pérez-Tur, Jordi ; Ortega-Cubero, Sara ; Pastor, Maria A. ; Coto, Eliecer ; Hernández, Isabel ; Lleó, Alberto ; Gorostidi, Ana ; Moreno, Fermin ; Pastor, Pau ; Fortea, Juan ; Baquero, Miquel ; Iborra, Oriol ; Clarimón, Jordi ; Alvarez, Victoria ; Combarros, Onofre ; Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (España) ; Ministerio de Economía y Competitividad (España) ; Gobernua, Nafarroako ; Instituto de Salud Carlos, III ; Fundació La Marató de TV3
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) E-Journal im Bestand der UB Hagen? Volltext
Quelle:	NEUROBIOL AGING r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) NEUROBIOLOGY OF AGING r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau instname Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; (2015-11-05)
Veröffentlichung:	Elsevier, 2015
Medientyp:	unknown
ISSN:	0197-4580 (print)
Schlagwort:	Adult Male 0301 basic medicine Heterozygote Aging media_common.quotation_subject Nonsense medicine.disease_cause Cohort Studies 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Tubulin mental disorders Genetics medicine Humans Missense mutation Amyotrophic lateral sclerosis Frontotemporal degeneration Gene Genetic Association Studies Aged media_common Aged, 80 and over Mutation Tubulin alpha 4a business.industry General Neuroscience Amyotrophic Lateral Sclerosis nutritional and metabolic diseases Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal degeneration, Genetics, TUBA4A TUBA4A gene Middle Aged medicine.disease TUBA4A nervous system diseases 030104 developmental biology Frontotemporal Dementia Female Neurology (clinical) Geriatrics and Gerontology business Neuroscience 030217 neurology & neurosurgery Developmental Biology
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE Sprachen: English Language: English Rights: OPEN

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