New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ

Serena, Mero ; Leonardo, Salviati ; et al.

In: Journal of neurology, Jg. 268 (2020-12-14), Heft 9

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COQ4 is a component of an enzyme complex involved in the biosynthesis of coenzyme Q

Titel:	New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ
Autor/in / Beteiligte Person:	Serena, Mero ; Leonardo, Salviati ; Vincenzo, Leuzzi ; Anna, Rubegni ; Cristina, Calderan ; Francesca, Nardecchia ; Daniele, Galatolo ; Maria Andrea, Desbats ; Valentina, Naef ; Federica, Gemignani ; Maria, Novelli ; Alessandra, Tessa ; Roberta, Battini ; Filippo M, Santorelli ; Maria, Marchese
Link:	View record in OpenAIRE (Volltext) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33704555
Zeitschrift:	Journal of neurology, Jg. 268 (2020-12-14), Heft 9
Veröffentlichung:	2020
Medientyp:	unknown
ISSN:	1432-1459 (print)
Schlagwort:	Mitochondrial Proteins Mitochondrial Diseases Muscle Weakness Neurodevelopmental Disorders Ubiquinone Muscles Animals Humans Ataxia Fibroblasts Zebrafish
Sonstiges:	Nachgewiesen in: OpenAIRE

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