| Autor/in / Beteiligte Person: |
Zolnikova, I. V. ; Milash, S. V. ; Kadyshev, V. V. ; Chernyak, A. B. ; Levina, D. V. ; Zinchenko, R. A. ; Egorova, I. V. ; Eremeeva, E. A. ; Rogova, S. Y. ; Зольникова, И. В. ; Милаш, С. В. ; Кадышев, В. В. ; Черняк, А. В. ; Левина, Д. В. ; Зинченко, Р. А. ; Егорова, И. В. ; Еремеева, Е. А. ; Рогова, С. Ю. |
| Sonstiges: |
- Nachgewiesen in: BASE
- Sprachen: Russian
- Collection: Ophthalmology (E-Journal) / Офтальмология
- Document Type: article in journal/newspaper
- File Description: application/pdf
- Language: Russian
- Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/869/570; Щербатова О.И., Зуева М.В. Наследственные заболевания хориоидеи. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001. С. 447–455.; Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярные основы наследственных дегенераций сетчатки. Медицинская генетика. 2004;4:160–169.; McСulloch C., McСulloch R.J. A hereditary and clinical study of choroideremia. Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1948;52:160–190.; Bonilha V., Trzupek K., Li Y, Choroideremia: Analysis of the retina from a female symptomatic carrier. Ophthalmic Genet. 2008.29:99–110. DOI:10.1080/13816810802206499; MacDonald I.M., Russell L., Chan C.C. Choroideremia: New findings from ocular pathology and review of recent literature. Surv Ophthalmol. 2009;54:401–407. DOI:10.1016/j.survophthal.2009.02.008; Krill A.E., Archer D. Classification of the choroidal atrophies. Am J Ophthal. 1971;72:562–585. DOI:10.1016/0002-9394(71)90854-3; Jacobson S.G., Cideciyan A.V., Sumaroka A., et al. Remodeling of the human retina in choroideremia: Rab escort protein 1 (REP-1) mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47:4113–4120. DOI:10.1167/iovs.06-0424; Seabra M.C., Brown, M.S., Goldstein J.L. Retinal degeneration in choroideremia: deficiency of Rab geranylgeranyl transferase. Science. 1993;259:377–381. DOI:10.1126/science.8380507; Seabra M.C., Brown M.S., Slaughter C.A., Sudhof T.C., Goldstein J.L. Purification of component A of Rab geranylgeranyl transferase: possible identity with the choroideremia gene product. Cell. 1992;70:1049–1057. DOI:10.1016/0092-8674(92)90253-9; Rak A., Structure of the Rab7: REP-1 complex: insights into the mechanism of Rab prenylation and choroideremia disease. Cell. 2004;117(6):749–760. DOI:10.1016/j.cell.2004.05.017; Bolasco G., Tracey-White D.C., Tolmachova T. Loss of Rab27 function results in abnormal lung epithelium structure in mice. Am J Physiol Cell Physiol. 2011;300(3):466–476. DOI:10.1152/ajpcell.00446.2010; Köhnke M., Delon C., Hastie M.L., et al. Rab GTPase prenylation hierarchy and its potential role in choroideremia disease. PLoS One. 2013;8(12):e81758. DOI:10.1371/journal.pone.0081758; Larijani B., Hume A.N., Tarafder A.K., Seabra M.C. Multiple factors contribute to inefficient prenylation of Rab27a in Rab prenylation diseases. J Biol Chem. 2003;278(47):46798–804. DOI:10.1074/jbc.M307799200; Тolmachova T., Anders R., Abrink M., Bugeon L., Dallman M.J., Futter C.E., Ramalho J.S., Tonagel F., Tanimoto N., Seeliger M.W. Independent degeneration of photoreceptors and retinal pigment epithelium in conditional knockout mouse models of choroideremia. J Clin Invest. 2006;116:386–394. DOI:10.1172/JCI26617; Tolmachova T., Wavre-Shapton S.T., Barnard A.R., MacLaren R.E., Futter C.E., Seabra M.C. Retinal pigment epithelium defects accelerate photoreceptor degeneration in cell type-specific knockout mouse models of choroideremia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51:4913–4920. DOI:10.1167/iovs.09-4892; Imani S., Ijaz I., Shasaltaneh M.D., Fu S., Cheng J., Fu J. Molecular genetics characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia. Mutat Res. 2018;775:39–50. DOI:10.1016/j.mrrev.2018.02.001; Duong T.T., Vasireddy V., Ramachandran P., Herrera P.S., Leo L., Merkel C., Bennett J., Mills J.A. Use of induced pluripotent stem cell models to probe the pathogenesis of Choroideremia and to develop a potential treatment. Stem Cell Res. 2018;27:140–150. DOI:10.1016/j.scr.2018.01.009; MacLaren RE. An analysis of retinal gene therapy clinical trials. Curr Opin Mol Ther. 2009;11(5):540–546.; MacLaren R., Groppe M., Barnard A.R., et al. Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. Lancet. 2014;383(9923):1129–1137. DOI:10.1016/S0140-6736(13)62117-0; Groppe M., MacLaren R.E. Gene Therapy for Choroideremia Using an Adeno-Associated Viral (AAV) Vector. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014; 5(3): a017293. DOI:10.1101/cshperspect.a017293; Tolmachova T., Tolmachov O.E., Barnard A.R., de Silva S.R., Lipinski D.M., Walker N.J., Maclaren R.E., Seabra M.C. Functional expression of Rab escort protein 1 following AAV2-mediated gene delivery in the retina of choroideremia mice and human cells ex vivo. J Mol Med. 2013;91(7):825–837. DOI:10.1007/s00109-013-1006-4; Vasireddy V., Mills J.A., Gaddameedi R., et al. AAV-mediated gene therapy for choroideremia: preclinical studies in personalized models. PLoS One. 2013;8(5):e61396. DOI:10.1371/journal.pone.0061396; Yang L., Ijaz I., Cheng J., Wei C., Tan X., Khan M.A., Fu X., Fu J. Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia. Appl Clin Genet. 2017; 11:1–8. DOI:10.2147/TACG.S144383; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/869
- Rights: Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
|
