Hypomorphic variants of lactase-phlorizin hydrolase in congenital lactase deficiency are trafficking incompetent and functionally inactive

Marten, Lara M. ; Wanes, Dalanda ; et al.

2022

academicJournal

Patients with the rare autosomal recessive disorder congenital lactase deficiency (CLD) present with severe, potentially life-threatening symptoms shortly after birth. Several variants have been characterized within the gene for lactase-phlorizin hydrolase (LCT) that are associated with CLD. Here, we analyze at the biochemical and cellular levels LCT mutants harboring the genetic variants p.Y1390*, p.E1612*, p.S1150Pfs*19, p.S1121L, p.R1587H, and p.S688P. Our data unequivocally demonstrate that these mutants are absolutely transport incompetent, some of which are readily degraded, and are enzymatically inactive. The current study contributes to and expands our understanding on the pathogenesis of CLD at the molecular level.

Titel:	Hypomorphic variants of lactase-phlorizin hydrolase in congenital lactase deficiency are trafficking incompetent and functionally inactive
Autor/in / Beteiligte Person:	Marten, Lara M. ; Wanes, Dalanda ; Stellbrinck, Tammy ; Santer, René ; Naim, Hassan Y.
Link:	https://www.sciencedirect.com/journal/biochimica-et-biophysica-acta-bba-molecular-basis-of-disease -- https://ezb.uni-regensburg.de/ezeit/detail.phtml?bibid=TIHO&colors=7&lang=de&jour_id=2930 https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2022.166338 https://elib.tiho-hannover.de/receive/tiho_mods_00009116 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443922000011?via%3Dihub
Veröffentlichung:	2022
Medientyp:	academicJournal
DOI:	10.1016/j.bbadis.2022.166338
Schlagwort:	article ddc:630 Hochschulbibliographie allgemein Verzeichnis wissenschaftlicher Veröffentlichungen COS Cells Animals Humans Carbohydrate Metabolism Inborn Errors Lactase Mutagenesis Site-Directed Protein Folding Protein Transport Mutation Missense Lactase-Phlorizin Hydrolase Chlorocebus aethiops Biosynthesis Mutations Protein Trafficking Lct Gene Enzyme Function Carbohydrate Malabsorption Congenital Lactase Deficiency Time: 2022
Sonstiges:	Nachgewiesen in: BASE Sprachen: English Document Type: article in journal/newspaper Language: English Rights: all rights reserved ; info:eu-repo/semantics/restrictedAccess

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