Χρόνια συγγενής υπερφωσφατασία
In: uoadl:1314546;; (2013)
Hochschulschrift
Zugriff:
Αντικείμενο: Η Χρόνια Συγγενής Υπερφωσφατασία (CCH) αποτελεί ένα εξαιρετικά σπάνιο και σοβαρό μεταβολικό νόσημα των οστών, γνωστό και ως «Νεανική Νόσος του Paget» ή «Χρόνια Ιδιοπαθής Υπερφωσφατασία.» Σκοπό της παρούσης μελέτης αποτέλεσε η καταγραφή και αξιολόγηση όλων των περιστατικών με CCH που έχουν ανακοινωθεί μέχρι σήμερα, αλλά και η εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων αναφορικά με την κλινική εικόνα, τη διάγνωση, τη διαφορική διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου. Μέθοδολογία: Ανασκοπήθηκε εκτενώς η διεθνής βιβλιογραφία από το 1956 έως το 2012. Οι πληροφορίες μας βασίστηκαν στην πλειοψηφία των ανακοινωθέντων περιστατικών, καθώς και σε μικρότερες ανασκοπήσεις που δημοσιεύτηκαν μέσα σε όλο αυτό το διάστημα. Αποτελέσματα και Συμπεράσματα: Η CCH είναι ένα σύνδρομο κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Μέχρι σήμερα έχουν ανακοινωθεί μόνο 55 περιστατικά, στην πλειοψηφία των οποίων έχουν αναγνωριστεί αδρανοποιητικές μεταλλάξεις του γονιδίου TNFRSF11B. Η διάγνωση τίθεται συνήθως στην ηλικία των 2 έως 8 ετών και βασίζεται στα τυπικά και χαρακτηριστικά κλινικά, απεικονιστικά, εργαστηριακά και ιστολογικά ευρήματα που συνοδεύουν τη νόσο. Η θεραπεία βασίζεται κυρίως στη χορήγηση καλσιτονίνης ή/και διφωσφονικών, σε μεγαλύτερες των συμβατικών δόσεις. Επιπρόσθετα, νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η χρήση του denosumab και της ανασυνδυασμένης οστεοπροτεγερίνης, ίσως αποδειχθούν ακόμη πιο αποτελεσματικές στο άμεσο μέλλον. ; Object: Chronic Congenital Hyperphosphatasia (CCH) is a very rare and severe metabolic bone disease, also known as Juvenile Paget Disease and Chronic Idiopathic Hyperphosphatasia. The purpose of the present study was to record and evaluate all the case-reports that have been announced so far and to draw useful conclusions regarding the clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and treatment of the disease. Method: We performed an extended review of the international bibliography from 1956 until 2012. Our information is based on the majority of case-reports and ...
Titel: |
Χρόνια συγγενής υπερφωσφατασία
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Δημήτριος, Στεφανόπουλος |
Link: | |
Quelle: | uoadl:1314546;; (2013) |
Veröffentlichung: | 2013 |
Medientyp: | Hochschulschrift |
Sonstiges: |
|