Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών (SNPs) των γονιδίων IL 8 και IL17A με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) σε δείγμα πληθυσμού της ΝΔ Ελλάδας ; Study of correlation polymorphisms (SNPs) of IL 8 genes and IL17A with age-related macular degeneration (AMD) in a sample of the population of SW Greece

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) είναι μία πολύπλοκη, προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος, η οποία υποβαθμίζει την ποιότητα ζωής πολλών ατόμων αποτελώντας την κυριότερη αιτία απώλειας της κεντρικής όρασης στα άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών, ιδιαίτερα στον δυτικό κόσμο. Η AMD διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές, την ξηρή και την υγρή. Η αιτιολογία της AMD βασίζεται στη συνεχή αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η αλληλεπίδραση αυτή αποτελεί αντικείμενο πολλών ερευνών, με στόχο την ταυτοποίηση μοριακών δεικτών για την πρόληψη αλλά και την αποτελεσματικότερη θεραπεία. Οι κυριότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι η ηλικία, το κάπνισμα, η υπέρταση και η φυλή. Όσον αφορά τους γενετικούς παράγοντες οι έως τώρα μελέτες έχουν αναδείξει τη συσχέτιση SNPs πολυάριθμων γονιδίων, με την εμφάνιση και την εξέλιξη της νόσου, με κυριότερο τον rs1061170 που εδράζεται στο γονίδιο του παράγοντα H του συστήματος του συμπληρώματος (CFH). Στο εργαστήριο Γεν. Βιολογίας Ιατρικής Πάτρας έχουν ήδη μελετηθεί SNPs και άλλων γονιδίων που συμμετέχουν στο σύστημα του συμπληρώματος όπως C2, C3, C9, CFB, CFI και MBL, σε πληθυσμό της νοτιοδυτικής Ελλάδας. Παρότι η παθοβιολογία της νόσου δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, φαίνεται ότι πρωταρχικό ρόλο διαδραματίζει η φλεγμονή. Τα γονίδια τα οποία συμμετέχουν στις αντιδράσεις της φλεγμονής αποτελούν ερευνητικό στόχο για την ταυτοποίηση SNPs οι οποίοι σχετίζονται με την AMD. Τα γονίδια των ιντερλευκινών έχουν ήδη αποτελέσει αντικείμενο μελέτης σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Στην παρούσα εργασία μελετήθηκε η πιθανή συσχέτιση των SNPs rs2227306 και rs2275913 στα γονίδια των ιντερλευκινών IL8 και IL17A, αντίστοιχα, με την AMD σε δείγμα πληθυσμού της νοτιοδυτικής Ελλάδας. Πιο συγκεκριμένα στη παρούσα μελέτη συμμετείχαν 92 υγιείς και 83 ασθενείς. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας εργασίας δεν προέκυψε στατιστικά σημαντική συσχέτιση των SNPs rs2227306 και rs2275913 με την AMD, παρότι υπάρχει μια μικρή συσχέτιση με μία από τις δύο κλινικές μορφές της. Επιπλέον δεν βρέθηκε ...