Nuovi strumenti di valutazione funzionale nella distrofia muscolare di Duchenne: Performance of Upper Limb Module per DMD (PUL)

Il recente sviluppo di approcci terapeutici per la Distrofia muscolare di Duchenne ha portato alla necessità di identificare nuove misure di valutazione da utilizzare negli studi clinici. Diversi workshop sono stati organizzati per trovare un consenso sulle diverse misure di valutazione clinica da utilizzare, promuovendo la collaborazione di più centri allo scopo di validare gli strumenti di valutazione selezionati. Le scale di valutazione maggiormente utilizzate nella Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si basavano fondamentalmente su valutazioni quantitative della forza. Solo di recente l interesse è stato focalizzato su scale che fossero in grado di valutare la funzione motoria in relazione alla capacità di svolgere attività della vita quotidiana (ADL). Fino ad ora nella maggior parte dei trial clinici condotti per la DMD, i pazienti che venivano reclutati dovevano essere deambulanti per cui le scale di valutazioni esistenti ed applicabili per i trials clinici riguardano esclusivamente pazienti DMD con tale abilità e quindi più giovani. Si tratta di scale funzionali, test temporizzati e più recentemente misure di resistenza, come il 6 Minute Walking Test, che sono risultate affidabili ed idonee e nello stesso tempo hanno permesso la raccolta di un numero considerevole di dati sulla storia naturale della malattia di molti pazienti , risultati molto utili anche per valutare l effetto dei nuovi standard di terapia inclusi gli steroidi.Lo scopo dell Performance of Upper limb Module per la Distrofia Muscolare di Duchenne (PUL per DM), ma in generale per tutte le distrofinopatie, è quello di valutare i cambiamenti delle performace motorie degli arti superiori che avvengono nel tempo, dal bambino ancora deambulante all adulto più compromesso con limitati movimenti delle dita, includendo quindi una selezione di items che coprono un largo spettro di abilità e di età, registrando le minime variazioni di funzionalità, evitando l effetto tutto o nulla, mediante il suo sistema di scoring. Per tale motivo assume particolarmente importanza non solo perchè ci può fornire dati sell evoluzione funzionale della malattia come un continuum (mentre fino ad ora abbiamo sempre parlato di pattern funzionali), ma anche perchè è possibile arruale nei trial clinici anche pazienti più adulti che prima non potevano essere valutati per l assenza di scale di valutazione standardizzate e validate. Ricordiamoci che la performance motoria, definita come l abilità di eseguire un compito sotto determinate condizioni di valutazione, varia con la progressione della malattia e le varie opzioni (inclusa la chirurgia) ed è influenzata dalla forza muscolare, retrazioni, crescita staturo-ponderale del paziente e capacità di strategie di compenso. Un accurata somministrazione e attribuzione dei punteggi risulta quindi necessaria per evitare variabili relative ai pattern posturali, debolezza e retrazioni. Un altra innovazione di questa scala è stata coinvolgere sia i ragazzi che le famiglie nella sua costruzione. I pazienti affetti dalla patologia hanno avuto un ruolo fondamentale non solo nelle prove di validazione degli items ma anche nella costruzione della scala, partecipando attivamente nella scelta e nella modifica degli itema. Per esempio una alcuni items che a noi clinici risultavano importanti, sono stati descritti scarsamente rilevanti dai ragazzi. Speriamo dunque che ogni singolo item della nostra scala di valutazione possa riflettere le reali esigenze del paziente in quelle che sono le sue funzionalità delle vita quotidiana.