Alveolar proteinosis of genetic origins
In: ISSN: 0905-9180, 2020
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International audience ; Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare form of chronic interstitial lung disease, characterised by the intra-alveolar accumulation of lipoproteinaceous material. Numerous conditions can lead to its development. Whereas the autoimmune type is the main cause in adults, genetic defects account for a large part of cases in infants and children. Even if associated extra-respiratory signs may guide the clinician during diagnostic work-up, next-generation sequencing panels represent an efficient diagnostic tool. Exome sequencing also allowed the discovery of new variants and genes involved in PAP. The aim of this article is to summarise our current knowledge of genetic causes of PAP.
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Alveolar proteinosis of genetic origins
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| Autor/in / Beteiligte Person: | Hadchouel, Alice ; Drummond, David ; Abou Taam, Rola ; Lebourgeois, Muriel ; Delacourt, Christophe ; de Blic, Jacques ; Service de Pneumologie et d'Allergologie Pédiatriques ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) ; Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12) ; Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) ; Université Paris Cité (UPCité) ; Service de Pneumologie Allergologie CHU Necker ; Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)) ; École Pratique des Hautes Études (EPHE) ; Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité) ; Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker) ; Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP |
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| Zeitschrift: | ISSN: 0905-9180, 2020 |
| Veröffentlichung: | HAL CCSD ; European Respiratory Society, 2020 |
| Medientyp: | academicJournal |
| DOI: | 10.1183/16000617.0187-2019 |
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