Splanhničke venske tromboze u kroničnim mijeloproliferativnim neoplazmama ; Splanchnic vein thrombosis in chronic myeloproliferative neoplasms

UVOD: Kronične mijeloproliferativne neoplazme su skupina klonalnih poremećaja matične stanice koja se odlikuje abnormalnom proliferacijom jedne ili više mijeloidnih loza. PV,ET i PMF zajedničkim imenom nazivaju Philadelphia-negativne kronične mijeloproliferativne neoplazme. Splanhničke venske tromboze predstavljaju najznačajnije komplikacije mijeloproliferativnih neoplazmi, ali i jedini neovisan čimbenik rizika za letalni ishod od ove skupine bolesti. Kod pacijenata sa MPN-om najčešće je zastupljen BCS sa učestalošću od 40,9% , zatim ga slijede TVP sa učestalošću od 31,5%, TVM i TVL su znatno rjeđe od prethodno navedenih. JAK2 V617F mutacija otkrivena 2005. godine ima veliku važnost u dijagnostici MPN. Mutacija JAK2 V617F prisutna je u oko 96% bolesnika s PV-om i u 55-65% bolesnika s ET-om i PMF-om. Iako je utvrđen dijagnostički značaj ove mutacije, njezina uloga u dugoročnom praćenju pacijenata sa MPN još uvijek nije jasna. Pacijente negativne na JAK2 V617F u dijagnostičkom algoritmu potrebno je testirati na rjeđe mutacije poput CARL i MPL. ISPITANICI I METODE: Istraživanje je provedeno na 7 pacijenata dijagnosticiranih i praćenih u KB Dubrava od 2006.godine nadalje. Pacijenti obuhvaćeni ovom studijom bili su ženskog spola, a medijan dobi je iznosio 56g. Pacijentice su testirane na JAK2V617F mutaciju te im je provedena kvantitativna analiza opterećenosti mutiranim alelom. Ujedno su im analizirani laboratorijski i klinički parametri prisutni u vrijeme dijagnoze. REZULTATI: Sve pacijentice u trenutku dijagnoze su se prezentirale sa TVP, 5 pacijentica je imalo i TVL, a 1 i TVMS. Analizirani laboratorijski i klinički parametri nisu pokazivali jasnu sliku mijeloproliferacije. Kvantitativnom analizom opterećenosti mutiranim JAK2 V617F alelom rađenom na 4 pacijenta dobili smo nisku opterećenost mutiranim alelom koja se kretala od 4,23%-16,43%. Šest pacijentica je ispunjavalo kriterije za ET, a jedna i za ET i za PMF. Od pridruženih čimbenika rizika za trombozu tri pacijentice su prilikom testiranja na trombofiliju ...