Estudo de anomalías xenéticas en humanos ; Estudio de anomalías genéticas en humanos ; Survey of chromosomal abnormalities in humans

Traballo fin de grao (UDC.CIE). Bioloxía. Curso 2014/2015 ; [Resumo] Neste traballo retómase a análise xenética dunha familia na que existen casos de retraso psicomotor, abortos espontáneos e na que os estudos citoxenéticos realizados hai 20 anos non foron concluíntes, xa que cómpre unha metodoloxía máis precisa para a determinación exacta dos puntos de ruptura e as implicacións da hipotética translocación detectada naquel momento. Tras a revisión da árbore familiar obsérvase a presencia de afectos vivos polo que se decide utilizar CGH‐arrays (Comparative Genomic Hybridization Array) para a caracterización da anomalía cromosomósima. Os CGH‐arrays posibilitan a determinación de duplicacións ou delecións como posibles factores etiolóxicos en casos de retraso mental e outros fenotipos patolóxicos baseándose o seu funcionamento na hibridación competitiva de dous ADN (o ADN problema e o ADN control) marcados con distintos fluorocromos. Esta competencia permite a detección de ganancias e perdas de rexións cromosómicas en todo o xenoma do caso problema pola comparación das intensidades dos sinais de hibridación. Deste xeito, este estudio e os CGH‐arrays (que só detectan perdas e ganancias, non reordenacións equilibradas) só se poderán levar a cabo grazas á existencia de afectos vivos no que a translocación non é equilibrada. Os resultados aportados polo CGH‐array permiten determinar unha perda no cromosoma 18 de arredor de 18.800.000 pb e unha ganancia no cromosoma 1 de arredor de 7.100.000 pb. Estes datos sinalan que a causa do fenotipo patolóxico estudado é unha translocación familiar de fórmula t(1;18)(q43,q21.33). Inclúense os riscos de transmisión materna e paterna, unha serie de recomendacións e probas diagnósticas aplicables de cara á descendencia de portadores da mutación, así como as características fenotípicas dos posibles afectos. ; [Abstract] This work takes over the genetic analysis of a family with several cases of psychomotor retardation and miscarriages, and for which cytogenetic studies made 20 years ...