Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace ; Study of transferrin as a marker of congenital disorders of glycosylation
In: 64308; 001275562; 990012755620106986; (2010)
Online
Hochschulschrift
Zugriff:
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG) představují rozsáhlou skupinu závažných metabolických onemocnění, která jsou způsobena poruchou v biosyntéze glykoproteinů. Pro "screeningové" vyšetření poruch N-glykosylace se využívá analýza sialovaných iso- forem sérového transferinu (Tf) pomocí isoelektrické fokusace (IEF). V případě nemoci dochází ke změnám v zastoupení jednotlivých isoforem Tf, rozlišujeme patologický pro- fil typu I (snížený tetra-, zvýšený di- a asialotransferin) a typu II (má navíc zvýšený tri- a monosialotransferin). Cílem diplomové práce bylo: 1) stanovit referenční rozmezí pro spektrum sialovaných forem Tf separovaných pomocí IEF a 2) provést u tří paci- entů (P1-P3) s klinickým podezřením na CDG biochemickou a molekulárně genetickou analýzu. Materiálem byly vzorky sér a genomové DNA od tří pacientů s klinickým po- dezřením na CDG a rodinných příslušníků od P1. Kontrolní soubor tvořilo 99 vzorků sér od zdravých jedinců ve věku 2-42 let. Sérum bylo analyzováno pomocí IEF s násled- nou imunofixací, SDS-PAGE a Western blotem s využitím specifické protilátky proti lidskému Tf (Dako). Profily Tf byly kvantifikovány pomocí programu AlphaEaseFC (Alpha Innotech). Data byla zpracována pomocí programu STATISTICA 9.0 (Stat- Soft). Analýza genů TF a PMM2 byla provedena pomocí cyklického. ; Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of mul- tisystemic metabolic disorders which are caused by defects in biosynthetic pathways of glycoproteins. The screening test for N-glycosylation disorders is the analyses of sialylated isoforms of serum transferrin (Tf) by means of isoelectric focusing (IEF). Two distinct pathological IEF patterns of Tf are observed. A type I pattern is cha- racterized by a decrease of tetra- and an increase of di- and asialotransferrin, whereas a type II pattern shows in addition an increase of tri- and monosialotransferrin. The aims of diploma thesis were: 1) to evaluate reference range for spectrum of sialylated forms of Tf separated by IEF and 2) to ...
Titel: |
Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace ; Study of transferrin as a marker of congenital disorders of glycosylation
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Ondrušková, Nina ; Stiborová, Marie ; Befekadu, Asfaw |
Link: | |
Quelle: | 64308; 001275562; 990012755620106986; (2010) |
Veröffentlichung: | Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010 |
Medientyp: | Hochschulschrift |
DOI: | 20.500.11956/31750 |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|