Molekularni markeri poremećaja koagulacije, inflamacije, apoptoze, formiranja i remodelovanja koštanog tkiva kod Leg-Kalve-Pertesove bolesti ; Molecular markers of impaired coagulation, inflammation, apoptosis, formation and bone remodeling processes in Legg-Calve-Perthes disease

Leg-Kalve-Pertesova (LKP) bolest je idiopatska avaskularna osteonekroza epifize femura. Etiologija ove bolesti je nepoznata. Uprkos 100 godina istraživanja mehanizma njene patofiziologije i detaljnog opisivanja kliniĉkih i radioloških karakteristika, LKP bolest i dalje predstavlja jednu od najkontroverznijih bolesti u oblasti pedijatrijske ortopedije. Smatra se da je ova bolest multifaktorijalna, izazvana kombinacijom sredinskih i genetiĉkih faktora, ali se o genetiĉkim faktorima koji doprinose njenom razvoju vrlo malo zna. Glavni cilj ovog istraživanja je bio da se analiziraju molekularni markeri procesa koagulacije, inflamacije, apoptoze, formiranja i remodelovanja koštanog tkiva u LKP bolesti. Rezultati ovog istraživanja mogu doprineti identifikovanju prediktivnih genetiĉkih i molekularnih markera, što bi pomoglo u postavljanju dijagnoze i razvoju novih terapijskih pristupa, koji bi omogućili skraćenje perioda tokom kojeg je glava femura podložna deformitetu. Koagulacioni faktori su bili prvi genetiĉki faktori za koje se pretpostavilo da bi mogli doprineti razvoju LKP bolesti, meĊutim dobijeni su kontroverzni rezultati. Zbog toga je jedan od ciljeva ovog istraživanja bio analiza asocijacije varijanti gena ĉiji produkti uĉestvuju u procesu koagulacije: Faktor V G1691A (Leiden mutacija) (rs6025), Faktor II G20210A (rs1799963), MTHFR C677T (rs1801133) i PAI-1 4G/5G (rs1799889) sa pojavom LKP bolesti kod pacijenata iz Srbije. Navedene genske varijante su analizirane PCR-RFLP metodom i direktnim sekvenciranjem PCR fragmenta. PoreĊenjem uĉestalosti genotipova i alela navedenih genskih varijanti izmeĊu grupe pacijenata i kontrolne grupe nije pronaĊena statistiĉki znaĉajna razlika. ; Legg-Calve-Perthes (LCP) disease is the idiopathic avascular osteonecrosis of the hip in children, with an unknown etiology. Despite nearly 100 years of detailed characterization of its clinical and radiological features, as well as a research devoted to the pathophysiology of this disease, LCP disease still remains one of the most ...