Autoimmune Manifestations among Patients with Monogenic Inborn Errors of Immunity
Oxford, UK : Blackwell Publishing, 1400
Online
academicJournal
Zugriff:
Background: The inborn errors of immunity (IEIs) are a group of heterogeneous disorders mainly characterized by severe and recurrent infections besides other complications including autoimmune and inflammatory diseases. In this study, we aim to evaluate clinical, immunological, and molecular data of monogenic IEI patients with and without autoimmune manifestations. Methods: We have retrospectively screened cases of monogenic IEI in the Iranian PID registry for the occurrence of autoimmunity and immune dysregulation. A questionnaire was filled for all qualified patients with monogenic defects to evaluate demographic, laboratory, clinical, and molecular data. Results: A total of 461 monogenic IEI patients (290 male and 171 female) with a median (IQR) age of 11.0 (6.0-20.0) years were enrolled in this study. Overall, 331 patients (72.1%) were born to consanguineous parents. At the time of the study, 330 individuals (75.7%) were alive and 106 (24.3%) were deceased. Autoimmunity was reported in 92 (20.0%) patients with a median (IQR) age at autoimmune diagnosis of 4.0 (2.0-7.0) years. Sixteen patients (3.5%) showed autoimmune complications (mostly autoimmune cytopenia) as the first presentation of the disease. Most of the patients with autoimmunity were diagnosed clinically with common variable immunodeficiency (42.4%). The frequency of sinusitis and splenomegaly was significantly higher in patients with autoimmunity than patients without autoimmunity. In patients with autoimmunity, the most common pathogenic variants were identified in LRBA (in 21 patients, 23.0%), ATM (in 13 patients, 14.0%), and BTK (in 9 patients, 10.0%) genes. In the evaluation of autoimmunity by different genes, 4 of 4 IL10RB (100%), 3 of 3 AIRE (100%), 21 of 30 LRBA (70.0%) mutated genes had the highest prevalence of autoimmunity. Conclusions: Autoimmune phenomena are common features among patients with monogenic IEI and are associated with a more complicated course of the disease. Therefore, when encountering autoimmune disorders especially ...
Titel: |
Autoimmune Manifestations among Patients with Monogenic Inborn Errors of Immunity
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | عزیزی, غلامرضا ; توکل, مرضیه ; یزدانی, رضا ; دلاوری, سمانه ; معینی شاد, طناز ; رسولی, سید عرفان ; جامعی, مهناز ; پشنگ زاده, سالار ; کلانتر, ارش ; شریعت, منصوره ; شفیعی, علیرضا ; محمدی, جواد ; حسن پور, غلامرضا ; چاوش زاده, زهرا ; مهدویانی, سید علیرضا ; مومن, طوبی ; بهنیافر, نسرین ; نبوی, محمد ; بمانیان, محمد حسن ; عرشی, صبا ; ملاطفی, رسول ; شرکت, رویا ; شیرکانی, افشین ; ال یاسین, سهیلا ; جباری, فرحزاد ; غفاری, جواد ; مصداقی, مهرناز ; اهنچیان, حمید ; خوش خو, مریم ; اسلامیان, محمدحسین ; چراغی, طاهر ; دباغ زاده, عباس ; نصیری-کلمرزی, رسول ; اسماعیل زاده, حسین ; تفرجی, جواد ; خلیلی, عباس ; صادقی شبستری, مهناز ; داروگر, سپیده ; مقتدری, مژگان ; احمدی افشار, عاکفه ; شاکریان, بهزاد ; حیدرزاده, مرضیه ; قلعه باغی, بابک ; فتحی, سید محمد ; دارابی, بهزاد ; فلاح پور, مرتضی ; محسن زاده, اعظم ; ابراهیمی, ساره سادات ; شرفیان, ثمین ; وثوقی مطلق, احمد ; تفکری دلبری, میترا ; رحیمی حاجی ابادی, مرضیه ; اشورنیا, پریسا ; رزاقیان, اناهیتا ; رضایی, ارزو ; سلامی, فرشته ; شیرمست, پانیز ; بازرگان, نسرین ; ممیشی, ستاره ; خزایی, حسین علی ; نگهداری, بابک ; شکری, سیما ; نبوی زاده, سید حسام الدین ; بزرگری, سعید ; قاسمی, رامین ; بیات, شیوا ; اسحاقی, حمید ; رضایی, نیما ; ابوالحسنی, حسن ; آقامحمدی, اصغر |
Link: | |
Veröffentlichung: | Oxford, UK : Blackwell Publishing, 1400 |
Medientyp: | academicJournal |
DOI: | 10.1111/pai.13510 |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|