Dischinezia ciliară primară la pacienții adulți cu bronșiectazii (sinteza literaturii) ; Primary ciliary dyskinesia in adult patients with bronchiectasis (literature synthesis) ; Первичная цилиарная дискинезия у взрослых пациентов с бронхоэктазами (обзор литературы)

IP Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie Nicolae Testemițanu ; Dischinezia ciliară primară (DCP) este o boală genetică autozomal recesivă, cauzată de mutații în peste 30 de gene, ce se asociază cu anomalii ale structurii și funcției cililor. În structura etiologică a bronșiectaziilor, DCP este printre cauzele rare de bronșiectazii atât la copii, cât și la adulți. Pentru simplifi carea deciziei de manifestări clinice sugestive pentru DCP, este recomandată utilizarea scorului predictiv PICADAR. În lipsa unui test de referință considerat drept ”standard de aur”, confi rmarea diagnosticului de DCP este greu de realizat, necesitând un șir de teste costisitoare și complexe, în practica clinică fi ind sugerată strategia ierarhică de indicare a testelor conform algoritmului de diagnostic. Suspectarea dischineziei ciliare primare la pacienții adulți cu bronșiectazii, precum și respectarea algoritmului de diagnostic recomandat de ghidurile actuale, ar contribui la diagnosticarea timpurie a maladiei și la optimizarea managementului acestor pacienți. ; Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease, caused by mutations in more than 30 genes, which leads to functional and/or structural defects of motile cilia with poor muco-ciliary clearance. Defining the prevalence of PCD in adults with bronchiectasis is challenging. PCD is among rare etiological cause of bronchiectasis not only in adult patients but also in children. In order to simplify the decision of suggestive clinical manifestations for PCD, it is recommended to use a simple diagnostic clinical tool the PICADAR predictive score. The PCD diagnostic pathway is still difficult, due to no ”gold standard” reference test for PCD, and requirement of many expensive and complex requiring a high level of expertise and specialist equipment. In clinical practice a hierarchical strategy of testing, according the diagnostic algorithm with a step-wise approach, is suggested by the current guidelines. Physicians taking care of adult patients with bronchiectasis, ...