H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome
In: American journal of medical genetics.Part A, Jg. 191 (2023), Heft 7, S. 1911-1916
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H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome
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Autor/in / Beteiligte Person: | Borja, Nicholas ; Borjas‐Mendoza, Paulo ; Bivona, Stephanie ; Peart, Lé ; Shon ; Gonzalez, Joanna ; Johnson, Brittney Keira ; Guo, Shengru ; Yusupov, Roman ; Acosta, Maria T. ; Adam, Margaret ; Adams, David R. ; Agrawal, Pankaj B. ; Alejandro, Mercedes E. ; Alvey, Justin ; Amendola, Laura ; Andrews, Ashley ; Ashley, Euan A. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Bademci, Guney ; Baker, Eva ; Balasubramanyam, Ashok ; Baldridge, Dustin ; Bale, Jim ; Bamshad, Michael ; Barbouth, Deborah ; Bayrak‐Toydemir, Pinar ; Beck, Anita ; Beggs, Alan H. ; Behrens, Edward ; Bejerano, Gill ; Bennet, Jimmy ; Berg‐Rood, Beverly ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bican, Anna ; Blue, Elizabeth ; Bohnsack, John ; Bonnenmann, Carsten ; Bonner, Devon ; Botto, Lorenzo ; Boyd, Brenna ; Briere, Lauren C. ; Brokamp, Elly ; Brown, Gabrielle ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Byers, Peter ; Byrd, William E. ; Carey, John ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Chao, Hsiao‐Tuan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Coggins, Matthew ; Cole, F. 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Lawrence ; Might, Matthew ; Mirzaa, Ghayda ; Morava, Eva ; Moretti, Paolo M. ; Mosbrook‐Davis, Deborah ; Mulvihill, John J. ; Murdock, David R. ; Nagy, Anna ; Nakano‐Okuno, Mariko ; Nath, Avi ; Nelson, Stan F. ; Newman, John H. ; Nicholas, Sarah K. ; Nickerson, Deborah ; Nieves‐Rodriguez, Shirley ; Novacic, Donna ; Oglesbee, Devin ; Orengo, James P. ; Pace, Laura ; Pak, Stephen C. ; Pallais, J. Carl ; Palmer, Christina G. S. ; Parker, Neil H. ; Phillips, John A. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Power, Bradley ; Pusey, Barbara N. ; Quinlan, Aaron ; Raskind, Wendy ; Raja, Archana N. ; Rao, Deepak A. ; Renteria, Genecee ; Reuter, Chloe M. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Rodan, Lance H. ; Rosenfeld, Jill A. ; Rosenwasser, Natalie ; Rossignol, Francis ; Ruzhnikov, Maura ; Sacco, Ralph ; Sampson, Jacinda B. ; Samson, Susan L. ; Saporta, Mario ; Scott, C. 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Zeitschrift: | American journal of medical genetics.Part A, Jg. 191 (2023), Heft 7, S. 1911-1916 |
Veröffentlichung: | 2023 |
Medientyp: | serialPeriodical |
ISSN: | 1552-4825 (print) |
Sonstiges: |
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