Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/ SCA3 are associated with an abnormal phenotype

VAN ALFEN, Nens ; SINKE, Richard J ; et al.

In: Annals of neurology, Jg. 49 (2001), Heft 6, S. 805-807

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We report on a Dutch family in which 4 members in 2 generations have intermediate repeat lengths (53 and 54) for Machado-Joseph Disease/ Spinocerebellar Ataxia (MJD/SCA3). All but the youngest have a restless legs syndrome with fasciculations and a sensorimotor axonal polyneuropathy. Central neurological abnormalities are only present in 2. This family shows that intermediate repeat lengths can be pathogenic and may predispose for restless legs and peripheral nerve disorder.

Titel:	Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/ SCA3 are associated with an abnormal phenotype
Autor/in / Beteiligte Person:	VAN ALFEN, Nens ; SINKE, Richard J ; ZWARTS, Michael J ; GABREËLS-FESTEN, Anneke ; PRAAMSTRA, Peter ; KREMER, Berry P. H ; HORSTINK, Martin W. I. M
Link:	Full Text Finder (Volltext) E-Journal im Bestand der UB Hagen? View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	Annals of neurology, Jg. 49 (2001), Heft 6, S. 805-807
Veröffentlichung:	Hoboken: Willey-Liss, 2001
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 18 ref
ISSN:	0364-5134 (print)
Schlagwort:	Neurology Neurologie Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases Aminoacidopathie Aminoacid disorder Aminoacido alteración Encéphale pathologie Cerebral disorder Encéfalo patología Enzymopathie Enzymopathy Enzimopatía Maladie dégénérative Degenerative disease Enfermedad degenerativa Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Moelle épinière pathologie Spinal cord disease Médula espinal patología Métabolisme pathologie Metabolic diseases Metabolismo patología Système nerveux central pathologie Central nervous system disease Sistema nervosio central patología Système nerveux pathologie Nervous system diseases Sistema nervioso patología Trouble neurologique Neurological disorder Trastorno neurológico Trouble sensibilité Sensitivity disorder Trastorno sensibilidad Association morbide Concomitant disease Asociación morbosa Etude familiale Family study Estudio familiar Expansion Expansión Homme Human Hombre Hérédodégénérescence spinocérébelleuse Spinocerebellar heredodegeneration Heredodegeneración espinocerebelosa Impatience membre inférieur syndrome Restless legs syndrome Acroparestesia nocturna Joseph maladie Joseph disease Joseph enfermedad Nerf périphérique pathologie Peripheral nerve disease Nervio periférico patología Physiopathologie Pathophysiology Fisiopatología Trinucléotide Trinucleotide Trinucleótido
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Department of Neurology, University Medical Center, Nijmegen, Netherlands ; Department of Medical Genetics, University Medical Center, Utrecht, Netherlands ; Department of Neuromorphology, University Medical Center, Nijmegen, Netherlands ; Department of Neurophysiology, University Medical Center, Nijmegen, Netherlands Rights: Copyright 2001 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Neurology

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