Tetraploidy in a 26-month-old girl (cytogenetic and molecular studies)

GUC-SCEKICA, M ; MILASIN, J ; et al.

In: Clinical genetics, Jg. 61 (2002), Heft 1, S. 62-65

Online academicJournal - print, 11 ref

Zugriff:

Full Text Finder (Volltext)

Liveborn infants with tetraploidy are very rare in human pregnancies and usually die during the first days or months. Seven cases of liveborn infants with tetraploidy have previously been reported. Among them only two 92, XXXX infants survived for longer than 12 months. Here we report on the case of a 26-month-old girl with tetraploidy. The main clinical features of tetraploidy are facial dysmorphism, severely delayed growth and developmental delay. On the basis of molecular studies we discuss the possible origin of the additional chromosome sets in our proband. To our knowledge, this infant is the first reported case of tetraploidy who lived up to 26 months.

Titel:	Tetraploidy in a 26-month-old girl (cytogenetic and molecular studies)
Autor/in / Beteiligte Person:	GUC-SCEKICA, M ; MILASIN, J ; STEVANOVIC, M ; STOJANOV, L. J ; DJORDJEVIC, M
Link:	Full Text Finder (Volltext) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	Clinical genetics, Jg. 61 (2002), Heft 1, S. 62-65
Veröffentlichung:	Oxford: Blackwell, 2002
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 11 ref
ISSN:	0009-9163 (print)
Schlagwort:	Genetics Génétique Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Genetique medicale Medical genetics Aberrations chromosomiques Chromosome aberrations Aberration chromosomique Chromosomal aberration Aberración cromosómica Homme Human Hombre Maladie congénitale Congenital disease Enfermedad congénita Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Aneuploïdie Aneuploidy Aneuploidía Dysmorphie faciale Dysmorphic facies Dismorfia facial Déterminisme génétique Genetic determinism Determinismo genético Enfant Child Niño Etude cas Case study Estudio caso Pathogénie Pathogenesis Patogenia Phénotype Phenotype Fenotipo Retard staturopondéral Growth retardation Retraso pondoestatural Revue bibliographique Bibliographic review Revista bibliográfica Survie Survival Sobrevivencia Trouble développement Developmental disorder Trastorno desarrollo Tétraploïdie Tetraploidy
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Laboratory of Medical Genetics, Mother and Child Health Institute, 'Dr Vukan Cupic', Belgrade, Yugoslavia ; Laboratory of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Belgrade, Yugoslavia ; Institute of Molecular Genetic and Genetic Engineering, Belgrade, Yugoslavia ; Dr. Vukan Cupic, Department of Pediatrics, Mother and Child Health Institute, Yugoslavia Rights: Copyright 2002 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Medical genetics

Klicken Sie ein Format an und speichern Sie dann die Daten oder geben Sie eine Empfänger-Adresse ein und lassen Sie sich per Email zusenden.

BibTeX Citavi, JabRef, u.a.
(Literaturverwaltung)

PDF kein Volltext!
(Merkzettel, Notizen)

RIS Endnote, Citavi u.a.
(Literaturverwaltung)

MODS
(XML zur Weiterverarbeitung)

oder

Wählen Sie das für Sie passende Zitationsformat und kopieren Sie es dann in die Zwischenablage, lassen es sich per Mail zusenden oder speichern es als PDF-Datei.

Gewünschter Zitations-Stil:

oder

Bitte prüfen Sie, ob die Zitation formal korrekt ist, bevor Sie sie in einer Arbeit verwenden. Benutzen Sie gegebenenfalls den "Exportieren"-Dialog, wenn Sie ein Literaturverwaltungsprogramm verwenden und die Zitat-Angaben selbst formatieren wollen.