Novel 112 kb (εGγAγ) δβ-thalassaemia deletion in a Dutch family

HARTEVELD, Cornelis L ; OSBORNE, Cameron S ; et al.

In: British journal of haematology, Jg. 122 (2003), Heft 5, S. 855-858

Online academicJournal - print, 12 ref

Zugriff:

Full Text Finder (Volltext)

An adult autochthonous Dutch patient who had exhibited severe perinatal anaemia, with partial recovery a few months after birth, was studied for the presence of β-thalassaemia. Southern blotting showed that the patient was heterozygous for a novel deletion in the β-globin gene cluster, leaving the β-gene intact. Inverse polymerase chain reaction was used to determine the breakpoint sequence. The deletion removed 112 kb starting upstream of the HOR5'b6 gene to the second intron of the Aγ-globin gene, including the locus control region. The breakpoint fragment identified a 1 3-bp orphan sequence not present at either side of the breakpoint.

Titel:	Novel 112 kb (εGγAγ) δβ-thalassaemia deletion in a Dutch family
Autor/in / Beteiligte Person:	HARTEVELD, Cornelis L ; OSBORNE, Cameron S ; PETERS, Marjolein ; VAN DER WERF, Steffie ; PLUG, Rob ; FRASER, Peter ; GIORDANO, Piero C
Link:	Full Text Finder (Volltext) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	British journal of haematology, Jg. 122 (2003), Heft 5, S. 855-858
Veröffentlichung:	Oxford: Blackwell, 2003
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 12 ref
ISSN:	0007-1048 (print)
Schlagwort:	Medical oncology Cancérologie Hematology Hématologie Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Hemopathies Hematologic and hematopoietic diseases Maladies des hématies Diseases of red blood cells Anémies. Hémoglobinopathies Anemias. Hemoglobinopathies Maladies des thrombocytes et coagulopathies Platelet diseases and coagulopathies Aberration chromosomique Chromosomal aberration Aberración cromosómica Anémie hémolytique Hemolytic anemia Anemia hemolítica Biologie moléculaire Molecular biology Biología molecular Chromosome anormal Abnormal chromosome Cromosoma anormal Homme Human Hombre Hémoglobinopathie Hemoglobinopathy Hemoglobinopatía Hémopathie Hemopathy Hemopatía Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Adulte Adult Adulto Délétion Deletion Deleción Etude cas Case study Estudio caso Etude familiale Family study Estudio familiar Forme clinique Clinical form Forma clínica Globine Globin Globina Gène Gene Gen Mâle Male Macho Point cassure Breakpoint Punto ruptura Réaction chaîne polymérase Polymerase chain reaction Reacción cadena polimerasa Thalassémie β β-Thalassemia Talasemia β novel thalassaemia deletion β-globin gene. breakpoint characterization β-thalassaemia γ-globin gene
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Hemoglobinopathies Laboratory, Department of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands ; Laboratory of Chromatin and Gene Expression, Babraham Institute, Cambridge, United Kingdom ; Department of Pediatrics, Amsterdam Medical Center, Amsterdam, Netherlands Rights: Copyright 2003 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Blood diseases

Klicken Sie ein Format an und speichern Sie dann die Daten oder geben Sie eine Empfänger-Adresse ein und lassen Sie sich per Email zusenden.

BibTeX Citavi, JabRef, u.a.
(Literaturverwaltung)

PDF kein Volltext!
(Merkzettel, Notizen)

RIS Endnote, Citavi u.a.
(Literaturverwaltung)

MODS
(XML zur Weiterverarbeitung)

oder

Wählen Sie das für Sie passende Zitationsformat und kopieren Sie es dann in die Zwischenablage, lassen es sich per Mail zusenden oder speichern es als PDF-Datei.

Gewünschter Zitations-Stil:

oder

Bitte prüfen Sie, ob die Zitation formal korrekt ist, bevor Sie sie in einer Arbeit verwenden. Benutzen Sie gegebenenfalls den "Exportieren"-Dialog, wenn Sie ein Literaturverwaltungsprogramm verwenden und die Zitat-Angaben selbst formatieren wollen.