Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome

SLAVOTINEK, Anne M ; STONE, Edwin M ; et al.

In: Nature genetics, Jg. 26 (2000), Heft 1, S. 15-16

Online academicJournal - print, 14 ref

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Titel:	Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome
Autor/in / Beteiligte Person:	SLAVOTINEK, Anne M ; STONE, Edwin M ; MYKYTYN, Kirk ; HECKENLIVELY, John R ; GREEN, Jane S ; HEON, Elise ; MUSARELLA, Maria A ; PARFREY, Patrick S ; SHEFFIELD, Val C ; BIESECKER, Leslie G
Link:	Volltext (PDF) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	Nature genetics, Jg. 26 (2000), Heft 1, S. 15-16
Veröffentlichung:	London: Nature Publishing Group, 2000
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 14 ref
ISSN:	1061-4036 (print)
Schlagwort:	Genetics Génétique Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Genetique medicale Medical genetics Syndromes complexes Complex syndromes Cardiopathie Heart disease Cardiopatía Congénital Congenital Congénito Hydrométrocolpos Hydrometrocolpos Hidrometrocolpos Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Polydactylie Polydactyly Polidactilia Syndrome complexe Complex syndrome Síndrome complejo Etude cas Case study Estudio caso Etude familiale Family study Estudio familiar Homme Human Hombre Mutation Mutación Bardet Biedl syndrome Gène MKKS McKusick Kaufma syndrome
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Genetic Diseases Research Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, United States ; Department of Ophthalmology, Iowa City, Iowa, United States ; Howard Hughes Medical Institute and Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, United States ; Department of Ophthalmology, Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, California, United States ; Faculty of Medicine, Memorial University, St. Johns, Newfoundland, Canada ; Department of Ophthalmology and Vision Science Research Program, University of Toronto, Toronto, Canada ; Long Island College Hospital, Brooklyn, New York, United States Rights: Copyright 2000 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Medical genetics

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