Multicolor banding detects a complex three chromosome, seven breakpoint unbalanced rearrangement in an ICSI-derived fetus with multiple abnormalities

SELLER, Mary J ; BINT, Susan ; et al.

In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 140 (2006), Heft 10, S. 1102-1107

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We describe a fetus from an intracytoplasmic sperm injection (ICSI) pregnancy with severe facial clefts, receding jaw, preauricular skin tags, postaxial hexadactyly, bi-lobed right lung, supernumerary cranial bone, and dilated lateral ventricles of the brain. Using a combination of G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), whole chromosome paints (WCPs), subtelomere probes, and multicolor banding (MCB), the karyotype was found to include a de novo unbalanced highly complex chromosome rearrangement (hCCR) involving chromosomes 3, 12, and 15 with seven breakpoints, and including monosomy for two separate regions of chromosome 12.

Titel:	Multicolor banding detects a complex three chromosome, seven breakpoint unbalanced rearrangement in an ICSI-derived fetus with multiple abnormalities
Autor/in / Beteiligte Person:	SELLER, Mary J ; BINT, Susan ; KAVALIER, Fred ; BROWN, Richard N ; OGILVIE, Caroline Mackie
Link:	Full Text Finder (Volltext) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	American journal of medical genetics. Part A, Jg. 140 (2006), Heft 10, S. 1102-1107
Veröffentlichung:	Hoboken, NJ: Wiley-Liss, 2006
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 16 ref
ISSN:	1552-4825 (print)
Schlagwort:	Genetics Génétique Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Pathologie osteoarticulaire Diseases of the osteoarticular system Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations Genetique medicale Medical genetics Aberrations chromosomiques Chromosome aberrations Dysostose Dysostosis Disostosis Main pathologie Disease of the hand Mano patología Maladie congénitale Congenital disease Enfermedad congénita Malformation Malformación Peau pathologie Skin disease Piel patología Stomatologie Stomatology Estomatología Système ostéoarticulaire pathologie Sistema osteoarticular patología Tumeur Tumor Anomalie Anomaly Anomalía Bande chromosomique Chromosome banding Banda cromosómica Cassure chromosomique Chromosome break Ruptura cromosómica Chromosome 12 Cromosoma 12 Chromosome C12 Cromosoma C12 Complexe Complexes Complejo Face Cara Fissure congénitale Congenital cleft Fisura congenital Foetus Fetus Feto Gestation Pregnancy Gestación Hybridation in situ fluorescence Fluorescence in situ hybridization Hibridación in situ fluorescencia Injection spermatozoïde intracytoplasmique Intracytoplasmic sperm injection Inyección espermatozoide intracitoplásmica Membre supérieur Upper limb Miembro superior Multiple Múltiple Point cassure Breakpoint Punto ruptura Polydactylie Polydactyly Polidactilia Procréation assistée Assisted procreation Procreación asistida Sonde moléculaire Molecular probe Aguja molecular Molluscum pendulum MCB); subtelomere probes; complex chromosome rearrangements; facial clefts; preauricular skin tags; hexadactyly; chromosome 12; ICSI pregnancy fluorescence in situ hybridization; multicolor banding (Mbanding
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Department of Medical and Molecular Genetics, King's College London School of Medicine, Guy's Hospital, London, United Kingdom ; Cytogenetics Department, Genetics Centre, Guy's Hospital, London, United Kingdom ; Genetics Centre, Guy's Hospital, London, United Kingdom ; Princess Royal University Hospital, Farnborough Common, Orpington. Kent, United Kingdom Rights: Copyright 2006 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Medical genetics ; Osteoarticular pathology

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