Lysinuric protein intolerance (LPI) gene maps to the long arm of chromosome 14

LAUTEALA, T ; SISTONEN, P ; et al.

In: American journal of human genetics, Jg. 60 (1997), Heft 6, S. 1479-1486

Online academicJournal - print, 1 p.1/4

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Lysinuric protein intolerance (LPI) is an autosomal recessive disease characterized by defective transport of cationic amino acids and by hyperammonemia. Linkage analysis in 20 Finnish LPI families assigned the LPI gene locus to the proximal long arm of chromosome 14. Recombinations placed the locus between framework markers D14S72 and MYH7, a 10-cM interval in which the markers D14S742, D14S50, D14S283, and TCRA showed no recombinations with the phenotype. The phenotype was in highly significant linkage disequilibrium with markers D14S50, D14S283, and TCRA. The strongest allelic association obtained with marker TCRA, resulting in a Pexcess value of.98, suggests that the LPI gene locus lies in close proximity to this marker, probably within a distance of <100 kb.

Titel:	Lysinuric protein intolerance (LPI) gene maps to the long arm of chromosome 14
Autor/in / Beteiligte Person:	LAUTEALA, T ; SISTONEN, P ; SAVONTAUS, M.-L ; MYKKÄNEN, J ; SIMELL, J ; LUKKARINEN, M ; SIMELL, O ; AULA, P
Link:	Full Text Finder (Volltext) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	American journal of human genetics, Jg. 60 (1997), Heft 6, S. 1479-1486
Veröffentlichung:	Chicago, IL: University of Chicago Press, 1997
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 1 p.1/4
ISSN:	0002-9297 (print)
Schlagwort:	Europe Europa Finlande Finland Finlandia Genetics Génétique Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Maladies metaboliques Metabolic diseases Maladies métaboliques héréditaires et congénitales Errors of metabolism Aminoacidopathies Aminoacid disorders Aminoacidurie Aminoaciduria Genética Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Métabolisme pathologie Metabolismo patología Bras long Long arm Brazo largo Carte génétique Genetic mapping Mapa genético Chromosome D14 Cromosoma D14 Déterminisme génétique Genetic inheritance Determinismo genético Equilibre linkage Linkage equilibrium Equilibrio ligazón Etude familiale Family study Estudio familiar Haplotype Haplotipo Homme Human Hombre Intolérance Intolerance Intolerancia Linkage Ligamiento Lysinurie Lysinuria Lisinuria Protéine Proteins Proteína Dibasicaminoacidurie Dibasicaminoaciduria Subject Geographic: Europe Europa Finlande Finland Finlandia
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Department of Medical Genetics, University of Turku, Turku, Finland ; Finnish Red Cross Blood Transfusion Service, Helsinki, Finland ; Department of Pediatrics, University of Turku, Turku, Finland Rights: Copyright 1997 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Metabolic diseases

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