Detection and characterization of point mutations in the choroideremia candidate gene by PCR-SSCP analysis and direct DNA sequencing

VAN DEN HURK, J. A. J. M ; VAN DE POL, T. J. R ; et al.

In: American journal of human genetics, Jg. 50 (1992), Heft 6, S. 1195-1202

Online academicJournal - print, 1/2 p

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By making use of positional cloning strategies we recently isolated a candidate gene for choroideremia (CHM), which is transcribed in retina, choroid, and/or retinal pigment epithelium. The gene contains an open reading frame that is structurally altered in 10 CHM patients with sizable deletions and in a female patient with a balanced translocation involving the Xq21 band. Employing PCR-SSCP analysis and direct DNA sequencing we have now detected and characterized different point mutations in five patients with CHM.

Titel:	Detection and characterization of point mutations in the choroideremia candidate gene by PCR-SSCP analysis and direct DNA sequencing
Autor/in / Beteiligte Person:	VAN DEN HURK, J. A. J. M ; VAN DE POL, T. J. R ; ROPERS, H.-H ; CREMERS, F. P. M ; MOLLOY, C. M ; BRUNSMANN, F ; RÜTHER, K ; ZRENNER, E ; PINCKERS, A. J. L. G ; PAWLOWITZKI, I. H ; BLEEKER-WAGEMAKERS, E. M ; WIERINGA, B
Link:	Full Text Finder (Volltext) View record from PASCAL Archive
Zeitschrift:	American journal of human genetics, Jg. 50 (1992), Heft 6, S. 1195-1202
Veröffentlichung:	Chicago, IL: University of Chicago Press, 1992
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	print, 1/2 p
ISSN:	0002-9297 (print)
Schlagwort:	Genetics Génétique Sciences biologiques et medicales Biological and medical sciences Sciences medicales Medical sciences Ophtalmologie Ophthalmology Pathologie de l'uvée Uvea diseases Biologie moléculaire Molecular biology Biología molecular Choroïdérémie Choroideremia Coroideremia DNA Déterminisme génétique Inheritance Determinismo genético Homme Human Hombre Maladie héréditaire Genetic disease Enfermedad hereditaria Mutation ponctuelle Point mutation Mutación puntual Oeil pathologie Eye disease Ojo patología Réaction chaîne polymérase Polymerase chain reaction Reacción cadena polimerasa Séquence nucléotide Nucleotide sequence Secuencia nucleótido Uvée Uvea
Sonstiges:	Nachgewiesen in: PASCAL Archive Sprachen: English Original Material: INIST-CNRS Document Type: Article File Description: text Language: English Author Affiliations: Univ. hosp. Nijmegen, dep. human genetics, 6500 HB Nijmegen, Netherlands Rights: Copyright 1992 INIST-CNRS ; CC BY 4.0 ; Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d’une licence CC BY 4.0 Inist-CNRS / Unless otherwise stated above, the content of this bibliographic record may be used under a CC BY 4.0 licence by Inist-CNRS / A menos que se haya señalado antes, el contenido de este registro bibliográfico puede ser utilizado al amparo de una licencia CC BY 4.0 Inist-CNRS Notes: Ophthalmology

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