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A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report

Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
Online academicJournal

Titel:
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
Autor/in / Beteiligte Person: Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; Tricarico, Stefano ; Parise, Giulia ; Anna Maria De Negri ; Ricciotti, Guido ; Florean, Lara ; Paiardini, Alessandro ; Bottillo, Irene ; Grammatico, Paola
Link:
Zeitschrift: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
Veröffentlichung: MDPI AG, 2022
Medientyp: academicJournal
ISSN: 2073-4425 (print)
DOI: 10.3390/genes13071268
Schlagwort:
  • Choroideremia
  • female carrier
  • X-linked disease
  • manifesting female
  • CHM
  • REP1
  • Genetics
  • QH426-470
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: Directory of Open Access Journals
  • Sprachen: English
  • Collection: LCC:Genetics
  • Document Type: article
  • File Description: electronic resource
  • Language: English

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