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MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate-aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy.

Broeks, Melissa H. ; Shamseldin, Hanan E. ; et al.
In: Human Genetics, Jg. 138 (2019-12-01), Heft 11-12, S. 1247-1257
Online academicJournal

Titel:
MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate-aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy.
Autor/in / Beteiligte Person: Broeks, Melissa H. ; Shamseldin, Hanan E. ; Alhashem, Amal ; Hashem, Mais ; Abdulwahab, Firdous ; Alshedi, Tarfa ; Alobaid, Iman
Link:
Zeitschrift: Human Genetics, Jg. 138 (2019-12-01), Heft 11-12, S. 1247-1257
Veröffentlichung: 2019
Medientyp: academicJournal
ISSN: 0340-6717 (print)
DOI: 10.1007/s00439-019-02063-z
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: Gale In Context: Science
  • Sprachen: English

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