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Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.

Carss, Keren
In: American Journal of Human Genetics; vol 100, iss 1; (2017)
Online Elektronische Ressource

Titel:
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Autor/in / Beteiligte Person: Carss, Keren
Link:
Quelle: American Journal of Human Genetics; vol 100, iss 1; (2017)
Veröffentlichung: 2017
Medientyp: Elektronische Ressource
Schlagwort:
  • Index Terms: copy-number variants rare sequence variant retinal dystrophy whole-genome sequence Adaptor Proteins Signal Transducing Alleles Base Sequence Choroideremia DNA Mutational Analysis Ethnicity Exome Female Genes Recessive Genetic Variation Genome Human Humans Introns Male Mutation Rare Diseases Retinal Diseases article
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: OAIster
  • Added Details: Carss, Keren ; Arno, Gavin ; Erwood, Marie ; Stephens, Jonathan ; Sanchis-Juan, Alba ; Hull, Sarah ; Megy, Karyn ; Grozeva, Detelina ; Dewhurst, Eleanor ; Malka, Samantha ; Plagnol, Vincent ; Penkett, Christopher ; Stirrups, Kathleen ; Rizzo, Roberta ; Wright, Genevieve ; Josifova, Dragana ; Bitner-Glindzicz, Maria ; Scott, Richard ; Clement, Emma ; Allen, Louise ; Armstrong, Ruth ; Brady, Angela ; Carmichael, Jenny ; Chitre, Manali ; Henderson, Robert ; Hurst, Jane ; MacLaren, Robert ; Murphy, Elaine ; Paterson, Joan ; Rosser, Elisabeth ; Thompson, Dorothy ; Wakeling, Emma ; Ouwehand, Willem ; Michaelides, Michel ; Moore, Anthony ; Webster, Andrew ; Raymond, F
  • Document Type: Electronic Resource
  • Availability: Open access content. Open access content ; public
  • Note: application/pdf ; American Journal of Human Genetics vol 100, iss 1
  • Contributing Source: UC MASS DIGITIZATION ; From OAIster®, provided by the OCLC Cooperative.

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