Estudio del Valor predictivo del ultrasonido como único tamizaje de cro - mosomopatías en gestantes dentro del primer trimestre gestacional en el Centro Imagenológico Ecosalud Guayaquil durante el período 2019-2021

The objective of this study was to establish the predictive value of the measurement of nuchal translucency, nasal bone and ductus venosus in the ultrasound of first trimester pregnant women as an ultrasonographic marker of aneuploidies. A universe of 341 pregnant women and 345 screenings (4 twin pregnant women) were studied from 09-1-2019 to 08-31-2021 at the Ecosalud-Ecuador Imaging Center, the Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 program was used. for data processing and risk assessment. The general behavior of ultrasonographic markers considering maternal age was studied, the effectiveness of nuchal translucency, ductus and nasal bone in the detection of products with chromosomal disease was determined by studying the cases at the end of gestation. It was an applied research of an observational, documentary, analytical, retrospective cross-sectional type with a non-experimental design with a quantitative approach, diagnostic test studies were carried out with diagnostic calculation indices. The results were 6 fetuses with increased ultrasonographic markers confirmed with karyotype 2 chromosomopathies[21(Down) and 13(Patau)]. The sensitivity was 100% and the specificity 99.71%. The positive predictive values were 66.67% and the negative ones were 100%. No false negatives were obtained and the false positive rate was biased as aneuploidy could not be confirmed in 2 abortions that had to be excluded. In conclusion, the high specificity and negative predictive values reaffirm these markers as very good at detecting the risk of chromosomal disease, especially for trisomy 21, 18 (Edwards), 13 which leads to a minimal indication of invasive obstetric procedures and an increase in the detection of fetal defects being considered an excellent system to be incorporated in primary care health centers.

El objetivo de este estudio fue establecer el valor predictivo de la medición de la translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso en los ultrasonidos de gestantes del primer trimestre como marcador ultrasonográfico de aneuploidìas. Se estudió un universo de 341 embarazadas y 345 tamizajes (4 gestantes gemelares), desde el 1-09-2019 al 31-08- 2021 en el Centro Imagenológico Ecosalud-Ecuador, se utilizó el programa de la Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 para el procesamiento de datos y evaluación del riesgo. Se estudió el comportamiento general de los marcadores ultrasonogràficos considerando la edad materna, se determinó la efectividad de la translucencia nucal, ductus y hueso nasal en la detección de productos con cromosomopatía mediante el estudio de los casos al finalizar la gestación. Fue una investigación aplicada de tipo observacional, documental, analítica, transversal retrospectiva de diseño no experimental con enfoque cuantitativo, se realizó estudios de prueba diagnóstica con índices de cálculos diagnósticos. Los resultados fueron 6 fetos con aumento de marcadores ultrasonográficos se confirmaron con cariotipo 2 cromosomopatìas[21(Down) y 13(Patau)]. La sensibilidad fue del 100% y la especificidad del 99,71 %. Los valores predictivos positivos fueron del 66.67 % y los negativos del 100%. No se obtuvieron falsos negativos y la tasa de falsos positivos estuvo sesgada al no poder confirmarse la aneuploidía de 2 abortos que tuvieron que ser excluidos. En conclusión la elevada especificidad y los valores predictivos negativos reafirman a estos marcadores como muy buenos en la detección del riesgo de cromosomopatía sobre todo para trisomía 21, 18(Edwards), 13 lo que conlleva a una mínima indicación de procedimientos obstétricos invasivos y aumento en la detección de defectos fetales considerándose un excelente sistema para ser incorporado en los centros de salud de atención primaria.