Quantificação de ADN vs. determinação da natureza de material biológico: valorização de resultados em perícias de natureza sexual

Dissertação de Mestrado em Medicina Legal e Ciências Forenses apresentada à Faculdade de Medicina

Sexual crimes are one of the most investigated crimes at the Forensic Genetics and Biology Service of the Centre Delegation of the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, I.P., so is important to determine the presence of male genetic material, to prove the occurrence of the crime.The preliminary orientation and certainty tests used at the Forensic Genetics and Biology Service for semen research, particularly the Prostate-Specific Antigen test and the Christmas Tree test, respectively, have shown a high forensic interest. However, the service has found that in several sexual examinations performed, no genetic profile of male origin and/or associated haplotype was determined despite the result of the preliminary orientation test being positive.This study aimed to evaluate the laboratory workflow currently implemented in the Forensic Genetics and Biology Service for semen research, regarding the need to perform the preliminary tests in all samples that were received with an indication of research of biological material of male origin. To this end, 647 samples from sexual casework performed in the years 2020 and 2021 were evaluated.It was found that only 39.6% of these samples contained significant male genetic profile and/or associated haplotype and as such would require preliminary testing. The amount of male DNA influenced the results of the preliminary tests for semen research and small amounts of DNA could prevent their positivity. If only the preliminary tests were performed on these samples, there would be a 60.4 % decrease in the cost and time spent performing the Prostate-Specific Antigen test, and a 47.2 % decrease in time spent on microscopic observation of the Christmas Tree test.In turn, 60.4 % of the samples did not have a significant male genetic profile and/or associated haplotype, so there was no need to perform the preliminary tests. These samples contained mostly very little or no male genetic material.

Os crimes de natureza sexual são um dos delitos mais investigados no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Centro do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P., sendo importante determinar a presença de material genético masculino, de forma a comprovar a ocorrência do crime.Os testes preliminares de orientação e de certeza utilizados no Serviço de Genética e Biologia Forenses para pesquisa de sémen, particularmente o teste do Antigénio Específico da Próstata e o de Christmas Tree, respetivamente, têm demonstrado um elevado interesse forense. Contudo, o serviço detetou que em várias perícias sexuais realizadas, não era determinado qualquer perfil genético de origem masculina ou haplótipo associado, apesar do resultado de o teste preliminar de orientação ser positivo.Com este estudo, pretendeu-se avaliar o fluxo de trabalho laboratorial atualmente implementado no Serviço de Genética e Biologia Forenses para a pesquisa de sémen quanto à necessidade de realizar os testes preliminares em todas as amostras que eram recebidas com indicação de pesquisa de material biológico de origem masculina. Para tal, avaliaram-se 647 amostras de perícias de natureza sexual realizadas nos anos 2020 e 2021.Verificou-se que apenas 39.6 % dessas amostras continham um perfil genético masculino e/ou haplótipo associado significativo e, como tal, necessitariam de realizar os testes preliminares. A quantidade de ADN masculino influenciava os resultados dos testes preliminares para pesquisa de sémen, sendo que pequenas quantidades de ADN podiam impedir a sua positividade. Se apenas se realizassem os testes preliminares nestas amostras, haveria um decréscimo de 60.4 % do custo e tempo despendidos no teste do Antigénio Específico da Próstata, bem como um decréscimo de 47.2 % do tempo despendido na observação microscópica do teste de Christmas Tree.Por sua vez, 60.4 % das amostras não possuíram um perfil genético masculino e/ou haplótipo associado significativo, não existindo necessidade de realizar os testes preliminares. Estas amostras continham maioritariamente uma quantidade muito reduzida ou até mesmo nula de material genético masculino.