Genome-wide Association Study of Platelet Count Identifies Ancestry-Specific Loci in Hispanic/Latino Americans

Schick, Ursula M ; Jain, Deepti ; et al.

In: American Journal of Human Genetics, Jg. 98 (2016-02-01), Heft 2

Online academicJournal - 229 - 242

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Platelets play an essential role in hemostasis and thrombosis. We performed a genome-wide association study of platelet count in 12,491 participants of the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos by using a mixed-model method that accounts for admixture and family relationships. We discovered and replicated associations with five genes (ACTN1, ETV7, GABBR1-MOG, MEF2C, and ZBTB9-BAK1). Our strongest association was with Amerindian-specific variant rs117672662 (p value = 1.16 × 10(-28)) in ACTN1, a gene implicated in congenital macrothrombocytopenia. rs117672662 exhibited allelic differences in transcriptional activity and protein binding in hematopoietic cells. Our results underscore the value of diverse populations to extend insights into the allelic architecture of complex traits.

Titel:	Genome-wide Association Study of Platelet Count Identifies Ancestry-Specific Loci in Hispanic/Latino Americans
Autor/in / Beteiligte Person:	Schick, Ursula M ; Jain, Deepti ; Hodonsky, Chani J ; Morrison, Jean V ; Davis, James P ; Brown, Lisa ; Sofer, Tamar ; Conomos, Matthew P ; Schurmann, Claudia ; McHugh, Caitlin P ; Nelson, Sarah C ; Vadlamudi, Swarooparani ; Stilp, Adrienne ; Plantinga, Anna ; Baier, Leslie ; Bien, Stephanie A ; Gogarten, Stephanie M ; Laurie, Cecelia A ; Taylor, Kent D ; Liu, Yongmei ; Auer, Paul L ; Franceschini, Nora ; Szpiro, Adam ; Rice, Ken ; Kerr, Kathleen F ; Rotter, Jerome I ; Hanson, Robert L ; Papanicolaou, George ; Rich, Stephen S ; Loos, Ruth JF ; Browning, Brian L ; Browning, Sharon R ; Weir, Bruce S ; Laurie, Cathy C ; Mohlke, Karen L ; North, Kari E ; Thornton, Timothy A ; Reiner, Alex P
Link:	View record in eScholarship (Volltext)
Zeitschrift:	American Journal of Human Genetics, Jg. 98 (2016-02-01), Heft 2
Veröffentlichung:	eScholarship, University of California, 2016
Medientyp:	academicJournal
Umfang:	229 - 242
Schlagwort:	Biological Sciences Genetics Human Genome Clinical Research Hematology Underpinning research 1.1 Normal biological development and functioning Blood Actinin Adolescent Adult Aged Alleles Gene Frequency Genetic Association Studies Genetic Loci Genotype Genotyping Techniques Hispanic or Latino Humans MEF2 Transcription Factors Membrane Proteins Middle Aged Phenotype Platelet Count Polymorphism Single Nucleotide Receptors GABA-B Young Adult Medical and Health Sciences Genetics & Heredity Biological sciences Biomedical and clinical sciences Health sciences
Sonstiges:	Nachgewiesen in: eScholarship Document Type: article File Description: application/pdf Rights: public

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