Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal

Vasques, Cleurecy Oliveira ; Valério, Rosa Maria Figueiredo ; et al.

In: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Jg. 63 (2005-03-01), Heft 1

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Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.

Titel:	Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal
Autor/in / Beteiligte Person:	Vasques, Cleurecy Oliveira ; Valério, Rosa Maria Figueiredo ; Reed, Umbertina Conti ; Grossman, Rosi Mary ; Kok, Fernando
Link:	View record in SciELO (Volltext)
Zeitschrift:	Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Jg. 63 (2005-03-01), Heft 1
Veröffentlichung:	Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2005
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0004-282X (print)
DOI:	10.1590/S0004-282X2005000100017
Schlagwort:	lipofuscinose ceróide neuronal eletrencefalograma microscopia eletrônica fenótipo genótipo
Sonstiges:	Nachgewiesen in: SciELO Sprachen: Portuguese Document Type: article File Description: text/html Language: Portuguese Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

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