Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1

Chopra, Maya ; Caswell, Richard ; et al.

In: European Journal of Human Genetics, Jg. 30 (2022-08-01), Heft 8, S. 960-966

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Titel:	Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1
Autor/in / Beteiligte Person:	Chopra, Maya ; Caswell, Richard ; Barcia, Giulia ; Rondeau, Sophie ; Jonard, Laurence ; Nitchké, Patrick ; Amram, Daniel ; Bellaiche, Marc-Lionel ; Abadie, Veronique ; Parodi, Marine ; Denoyelle, Francoise ; Hattersley, Andrew ; Bole, Christine ; Lyonnet, Stanislas ; Marlin, Sandrine
Link:	View record at Springer (Volltext)
Zeitschrift:	European Journal of Human Genetics, Jg. 30 (2022-08-01), Heft 8, S. 960-966
Veröffentlichung:	2022
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1018-4813 (print) ; 1476-5438 (print)
DOI:	10.1038/s41431-022-01118-6
Sonstiges:	Nachgewiesen in: Springer Nature Journals Sprachen: English

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